【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分遺傳性神經(jīng)營養(yǎng)不良（HNA）基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遺傳性神經(jīng)營養(yǎng)不良（HNA）是英文Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA)的中文翻譯。這一疾病又叫做Edstrom myopathy；HMERF；MPRM；myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止遺傳性神經(jīng)營養(yǎng)不良（HNA）在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性神經(jīng)營養(yǎng)不良（HNA）基因解碼、基因檢測？

遺傳性肌病伴早期呼吸衰竭（HMERF）是一種主要影響近端肌肉和呼吸所需的肌肉的遺傳性肌肉疾病。 主要體征和癥狀通常出現(xiàn)在成年期，即35歲左右。賊先受累的是頸屈肌，位于頸前部支撐頭部向上的肌肉?；颊咂渌思∪鈺?nèi)醢ㄍ尾?、大腿、上臂。小腿和足背伸肌肌無力。 HMERF引起參與呼吸的胸部特別是隔膜肌無力，導(dǎo)致呼吸困難和危及生命的呼吸衰竭。

佳學(xué)基因Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA)基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

遺傳性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)是一種罕見病，已報(bào)導(dǎo)數(shù)個(gè)瑞典和法國血統(tǒng)的患病家庭和數(shù)名意大利患者。

Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA)致病鑒定基因解碼

HMERF可以由TTN基因中的突變引起。該基因編碼了肌聯(lián)蛋白（Titin），肌聯(lián)蛋白在骨骼肌和心臟肌肉中非常重要，是肌肉細(xì)胞中肌節(jié)的必要組分。肌節(jié)是肌肉收縮的基本單位； 它們由產(chǎn)生肌肉收縮所需的機(jī)械力的蛋白質(zhì)制成。肌聯(lián)蛋白在肌節(jié)中賊重要的工作之一是為這些單元結(jié)構(gòu)提供結(jié)構(gòu)，靈活性和穩(wěn)定性。肌聯(lián)蛋白還在化學(xué)信號傳導(dǎo)和組裝新的肌節(jié)中起作用。導(dǎo)致HMERF的TTN基因突變改變了蛋白質(zhì)的形式。研究表明，這種變化可能會破壞肌聯(lián)蛋白與其他蛋白質(zhì)的相互作用，并干擾其在化學(xué)信號中的作用。因此，肌肉纖維隨著時(shí)間的推移被損壞和

Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

遺傳性神經(jīng)營養(yǎng)不良（HNA）的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性神經(jīng)營養(yǎng)不良（HNA）的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603689 hpo_id:HP:0003198 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmerf/。

如何區(qū)分遺傳性神經(jīng)營養(yǎng)不良（HNA）基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)