【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥是英文hypomagnesemia with secondary hypocalcemia的中文翻譯。這一疾病又叫做Familial Hypokalemic Periodic Paralysis；HOKPP；HypoKPP；HypoPP；Primary Hypokalemic Periodic Paralysis；Westphall disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

低血鉀型周期性麻痹能夠引發(fā)極端肌無力，多始于兒童期或青春期。常見癥狀為手臂和腿部肌肉運(yùn)動(dòng)能力的暫時(shí)性喪失，發(fā)作時(shí)，會(huì)造成患者的極度虛弱或癱瘓，持續(xù)時(shí)間從幾小時(shí)到幾天不等。有些患者每天都會(huì)發(fā)作，有些患者的發(fā)作周期為一周、一個(gè)月，或是不發(fā)作。發(fā)作前無預(yù)警，引發(fā)因素可能是運(yùn)動(dòng)后的休息、病毒性疾病，或某些藥物。通常情況下，晚上食入富含碳水化合物的食物或劇烈運(yùn)動(dòng)會(huì)造成次日早晨疾病的發(fā)作。發(fā)作后，盡管患者能夠重拾肌肉力量，但反復(fù)的發(fā)作會(huì)導(dǎo)致患者以后生活中持續(xù)性的肌無力。 低血鉀型周期性麻痹患者在肌無力發(fā)作時(shí)，其血液中鉀含量降低。研究人員正在研究血鉀含量降低程度與低血鉀型周期性麻痹肌肉異常的相關(guān)性。

佳學(xué)基因hypomagnesemia with secondary hypocalcemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

低血鉀性周期性麻痹的患病率未知，估計(jì)患病率為十萬分之一。男性患者多于女性。

hypomagnesemia with secondary hypocalcemia致病鑒定基因解碼

CACNA1S、SCN4A基因突變導(dǎo)致低血鉀性周期性麻痹。SCN4A基因編碼了骨骼肌中的蛋白。為了身體正常運(yùn)動(dòng)，骨骼肌必須協(xié)調(diào)收縮和放松。肌肉收縮是由某些帶正電荷的原子（離子）流入肌肉細(xì)胞引起的。CACNA1、SSCN4A蛋白形成通道控制這些離子流。由CACNA1S蛋白形成的通道運(yùn)輸鈣離子進(jìn)入細(xì)胞，而SCN4A蛋白形成鈉離子通道。基因SCN4A、CACNA1S突變改變了鈣通道或鈉通道的正常結(jié)構(gòu)和功能。改變的通道不能正確地調(diào)節(jié)離子流進(jìn)入肌肉細(xì)胞，從而降低了骨骼肌收縮的能力。因?yàn)榧∪馐湛s是很必要的，正常的離子

hypomagnesemia with secondary hypocalcemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:170400 hpo_id:HP:0003470 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hpp/。

如何做低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)