【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、干骺發(fā)育不良先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異?；蚪獯a、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、干骺發(fā)育不良先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異常是英文intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies的中文翻譯。這一疾病又叫做intranuclear nemaline rod myopathy；nemaline myopathy with exclusively intranuclear rods;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、干骺發(fā)育不良先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

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細(xì)胞核內(nèi)棒狀體肌病主要影響骨骼肌，骨骼肌參與身體運(yùn)動(dòng)。細(xì)胞核內(nèi)棒狀體肌病患者肌無力嚴(yán)重、全身肌張力減退。典型癥狀出現(xiàn)于嬰兒期，包括進(jìn)食和吞咽困難，哭聲弱，頭部運(yùn)動(dòng)差?；純喝戆c軟，難以自主活動(dòng)。 嚴(yán)重患者可有呼吸肌受累。表現(xiàn)為呼吸前快（通氣不足），特別是在睡眠時(shí)，造成缺氧和二氧化碳過度堆積?？捎蓄l發(fā)呼吸道感染、窒息。多數(shù)患者因呼吸系統(tǒng)疾病死于嬰兒期。幸存者運(yùn)動(dòng)功能發(fā)展緩慢，影響坐起、爬行、站立、行走技能。 該疾病得名于顯微鏡下患者肌細(xì)胞的細(xì)胞核中可見特性異常棒狀結(jié)構(gòu)。

佳學(xué)基因intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

細(xì)胞核內(nèi)棒狀體肌病是一種罕見病，已經(jīng)在少數(shù)個(gè)體中被鑒定。其確切的患病率是未知的。

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細(xì)胞核內(nèi)棒狀體肌病是由ACTA1基因中的突變引起的。該基因編碼了稱為骨骼α-肌動(dòng)蛋白的蛋白質(zhì)，其是肌動(dòng)蛋白家族的一部分。肌動(dòng)蛋白對(duì)于細(xì)胞運(yùn)動(dòng)和肌肉纖維的張力（肌肉收縮）是重要的。由肌動(dòng)蛋白分子構(gòu)成的細(xì)絲和由稱為肌球蛋白的另一蛋白質(zhì)構(gòu)成的粗絲是肌纖維的主要組分，并且對(duì)肌肉收縮是重要的。附著（結(jié)合）和釋放重疊的細(xì)長(zhǎng)細(xì)絲允許它們相對(duì)于彼此移動(dòng)，使得肌肉可以收縮。引起核內(nèi)棒肌病的ACTA1基因突變導(dǎo)致骨骼α-肌動(dòng)蛋白的棒在細(xì)胞核中的積累的肌肉細(xì)胞。通常，大多數(shù)肌動(dòng)蛋白存在于細(xì)胞核周圍的液體（細(xì)胞質(zhì)）中，在細(xì)胞核本

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細(xì)胞核內(nèi)棒狀體肌病是常染色體顯性，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例不是遺傳的;他們來由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

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致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)