【佳學基因檢測】做Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳是英文Klippel-Feil syndrome 2, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
什么樣的人應當做Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測?
Klippel-Feil綜合征(KFS)是一種先天性異常,其特征在于頸椎的形成或分割缺陷,導致融合的外觀。臨床三聯(lián)征包括短頸,低后發(fā)際和有限的頸部運動,盡管不到50%的患者表現(xiàn)出所有3種臨床特征(Tracy等,2004).Clarke等。 (1998)提出了一種KFS分類系統(tǒng),其中常染色體隱性形式的特點是C1上賊多的延髓融合,并存在嚴重的相關異常,包括短頸,心臟缺陷和顱面畸形。對于一般描述和討論Klippel-Feil綜合征的遺傳異質(zhì)性,見KFS1(118100)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腭裂;頸部活動范圍有限;短脖子;低后發(fā)際;脊柱側彎;融合頸椎;宮頸C2 / C3椎體融合。該病臨床表征有:腭裂;頸部運動范圍受限;短頸;后發(fā)際低;脊柱側彎;頸椎融合。
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常染色體隱性遺傳病
Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:214300。
做Klippel-Feil綜合征2常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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