【佳學(xué)基因檢測】肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 1A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型基因解碼、基因檢測?
肢帶型肌營養(yǎng)不良癥(LGMD)是一個純粹的描述性術(shù)語,通常保留用于兒童或成人發(fā)病的肌營養(yǎng)不良癥,這與更常見的X連鎖肌營養(yǎng)不良癥不同。 LGMD通常是非綜合征的,臨床參與通常僅限于骨骼肌?;加蠰GMD的個體通常表現(xiàn)出虛弱和消瘦,僅限于肢體肌肉組織,近端大于遠(yuǎn)端,肌肉活組織檢查發(fā)生肌肉退化/再生。大多數(shù)患有LGMD的個體表現(xiàn)出對延髓肌肉的相對保留,盡管例外情況發(fā)生,取決于遺傳亞型。在個體和遺傳亞型中,弱點和消瘦的發(fā)作,進展和分布差別很大。臨床特征:構(gòu)音障礙;反射減弱;跟腱攣縮;缺席阿基里斯反射;肌纖維分裂;肌營養(yǎng)不良癥;遲發(fā)性遠(yuǎn)端肌肉無力;肢帶肌營養(yǎng)不良;鼻音,語言障礙的演講。該病臨床表征有:構(gòu)音障礙;腱反射減弱;跟腱攣縮;跟腱反射缺如;肌纖維分裂;肌營養(yǎng)不良;晚發(fā)遠(yuǎn)端肌無力;肢帶型肌營養(yǎng)不良癥;鼻,構(gòu)音障礙。
佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 1A基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Limb-girdle muscular dystrophy, type 1A致病鑒定基因解碼
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常染色體顯性
肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:159000。
肢帶型肌營養(yǎng)不良1A型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
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