【佳學(xué)基因檢測(cè)】做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1G型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1G型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 1G的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1G型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1G型基因解碼、基因檢測(cè)？

2G型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種常染色體顯性疾病，其特征在于影響上肢和下肢的緩慢進(jìn)行性近端肌無(wú)力。發(fā)病通常是在成年期，但可能發(fā)生在青少年時(shí)期。受影響的個(gè)體也可能在50歲之前患上白內(nèi)障（Vieira等，2014總結(jié)）。對(duì)于常染色體顯性遺傳性肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD）的表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，請(qǐng)參閱LGMD1A（159000）。臨床特征：白內(nèi)障;肌病;不有效外顯率;減少指間關(guān)節(jié)的活動(dòng)范圍;肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良;腳趾的屈曲限制。該病臨床表征有：白內(nèi)障；肌病；指間運(yùn)動(dòng)受限；肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥；腳趾屈曲限制。

佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 1G基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1G型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1G型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:609115。

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