【佳學(xué)基因檢測(cè)】做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型基因解碼、基因檢測(cè)?
Dysferlinopathy包括一系列肌肉疾病,其特征在于兩種主要表型:主要為遠(yuǎn)端無力的Miyoshi肌病和2B型肢體肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(LGMD2B),主要為近端無力。 Miyoshi肌病(發(fā)病年齡中位數(shù)19歲)的特征是肌肉無力和萎縮,賊明顯的是腿部遠(yuǎn)端,特別是腓腸肌和比目魚肌。在一段時(shí)間里,疲軟和萎縮蔓延到大腿和臀肌。隨著握力的降低,前臂可能會(huì)輕度萎縮;雙手的小肌肉得以幸免。 LGMD2B的特征是青春期或青年期骨盆和肩胛帶肌肉的早期虛弱和萎縮,進(jìn)展緩慢。其他表型為肩胛骨綜合征,遠(yuǎn)端肌病伴脛前發(fā)病,血清CK濃度升高,先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。臨床特征:常染色體隱性遺傳;爬樓梯困難;肌纖維分裂;增加肌纖維直徑的變異性;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良;增加結(jié)締組織;運(yùn)行困難。該病臨床表征有:爬樓梯困難;肌纖維分裂;肌纖維直徑變異性增大;肌營(yíng)養(yǎng)不良;肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;結(jié)締組織增多;跑步困難。
佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B致病鑒定基因解碼
Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:253601。
做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
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