【佳學(xué)基因檢測(cè)】淚管-耳-齒-指綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
淚管-耳-齒-指綜合征是英文lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做DCO;dyschondrosteosis;Leri-Weill dyschondrosteosis;LWD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止淚管-耳-齒-指綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做淚管-耳-齒-指綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Léri-Weill軟骨骨生成障礙是一種骨骼生長(zhǎng)的障礙。患者四肢長(zhǎng)骨短小,因此身材矮小。多數(shù)人腕和前臂骨異常,稱為馬德隆畸形,這可能引起疼痛并限制腕運(yùn)動(dòng)。這種畸形通常出現(xiàn)在兒童期或青春期早期。其他特征包括肌肉肥大、脛骨彎曲、肘部提攜角增大和高腭穹。 男性和女性都會(huì)發(fā)病,但是女性的癥狀更嚴(yán)重。研究人員認(rèn)為,這可能由荷爾蒙差異導(dǎo)致的。
佳學(xué)基因lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Léri-Weill軟骨骨生成障礙的發(fā)病率是未知的。 它在女性中比在男性中發(fā)病更頻繁。
lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome致病鑒定基因解碼
大多數(shù)Léri-Weill軟骨骨生成障礙的病例由涉及SHOX基因的變化引起。從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在骨發(fā)育中起作用,并且對(duì)于手臂和腿中的骨的生長(zhǎng)和成熟特別重要。Léri-Weill軟骨骨生成障礙的賊常見(jiàn)原因是整個(gè)SHOX基因的缺失。 可導(dǎo)致疾病的其它遺傳變化包括SHOX基因中的突變或附近遺傳物質(zhì)缺失,這些附近的遺傳物質(zhì)通常有助于調(diào)節(jié)SHOX基因活性。這些變化減少了產(chǎn)生的SHOX蛋白的量。 這種蛋白質(zhì)的短缺破壞了正常的骨發(fā)育和生長(zhǎng),這導(dǎo)致了Léri-Weill軟骨骨生成障礙的主要特征。在沒(méi)有涉及SHOX基因的
lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合癥具有假染色體顯性遺傳模式。SHOX基因位于X和Y染色體(性染色體)上稱為假染色體區(qū)域的區(qū)域中。雖然許多基因是X或Y染色體獨(dú)有的,但假染色體區(qū)域中的基因存在于兩個(gè)性染色體上。結(jié)果,兩個(gè)女性(具有兩個(gè)X染色體)和男性(具有一個(gè)X和一個(gè)Y染色體)通常每個(gè)細(xì)胞中具有兩個(gè)功能性拷貝的SHOX基因。Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合癥的遺傳模式被描述為顯性的,因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞中SHOX基因的一個(gè)缺失或變異拷貝足以引起該病癥。在女性中,當(dāng)X染色體的兩個(gè)拷貝之一上的基因丟失或改變時(shí)
淚管-耳-齒-指綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,淚管-耳-齒-指綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:127300 hpo_id:HP:0000112。
淚管-耳-齒-指綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)