【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇假膽堿酯酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

假膽堿酯酶缺乏是英文pseudocholinesterase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做PSACH pseudoachondroplastic dysplasia pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止假膽堿酯酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做假膽堿酯酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

假性軟骨發(fā)育不良是一種骨骼生長(zhǎng)異常的遺傳病。該疾病曾經(jīng)被認(rèn)為可能與另一種骨骼生長(zhǎng)異常的疾病有關(guān)，叫做軟骨發(fā)育不全，但是沒有后者疾病的面部癥狀。越來越多的研究表明，假性軟骨發(fā)育不良是單獨(dú)的一種疾病。所有假性軟骨發(fā)育不良的患者都是身材矮?。℉P:0004322）。該疾病患者中，成年男性的平均身高為120厘米（3英尺11寸），成年女性的平均身高為116厘米（3英尺9寸）。假性軟骨發(fā)育不良的患者在出生時(shí)，身材并不是異常的短小。到兩歲時(shí)，他們身高的增長(zhǎng)率開始低于標(biāo)準(zhǔn)的身高增長(zhǎng)曲線。假性軟骨發(fā)育不良的其他特征還包括較短的胳膊和腿。步行蹣跚。在童年時(shí)期會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛，并發(fā)展為關(guān)節(jié)類疾病，如骨關(guān)節(jié)炎（HP:0002758）。手，膝和踝關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)會(huì)出現(xiàn)異常大的運(yùn)動(dòng)幅度（伸展過度HP:0005072）。肘部和臀部的運(yùn)動(dòng)幅度卻受到限制。有些假性軟骨發(fā)育不良的患者會(huì)出現(xiàn)腿部?jī)?nèi)翻或外翻的畸形（外翻或內(nèi)翻畸形）。有的情況下，一條腿呈現(xiàn)外翻而另一條腿則內(nèi)翻，被稱為風(fēng)吹樣畸形病變。有些患者會(huì)出現(xiàn)脊椎向一側(cè)彎曲（脊柱側(cè)彎HP:0002650）或異常彎曲的腰部（前凸HP:0002938）。假性軟骨發(fā)育不良的患者具有正常的面部特征，頭部大小和智力。

佳學(xué)基因pseudocholinesterase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

假性軟骨發(fā)育不全其確切的患病率還未知;估計(jì)患病率約為三萬分之一 。

pseudocholinesterase deficiency致病鑒定基因解碼

COMP基因中的突變引起假性軟骨發(fā)育不全。該基因編碼了對(duì)于軟骨的正常發(fā)育和其向骨的轉(zhuǎn)化所必需的蛋白質(zhì)。軟骨是一種堅(jiān)韌的組織，是早期發(fā)育過程中的骨骼。除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨的末端并且存在于鼻和外耳中的軟骨之外，大多數(shù)軟骨隨后被轉(zhuǎn)化為骨。COMP蛋白通常存在于稱為軟骨細(xì)胞的軟骨形成細(xì)胞之間的空間中，其中它與其他蛋白質(zhì)相互作用。COMP基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能被轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞的異常COMP蛋白。異常蛋白質(zhì)在軟骨細(xì)胞內(nèi)積累并賊終導(dǎo)致早期細(xì)胞死亡。軟骨細(xì)胞的早期死亡使正常的骨生長(zhǎng)中斷并導(dǎo)致假性軟骨發(fā)育不良中所見的矮小身材和骨

pseudocholinesterase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

假性軟骨發(fā)育不良以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在一些病例中，受累者從一個(gè)受累的親本繼承突變。大多數(shù)病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

假膽堿酯酶缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假膽堿酯酶缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:177170 hpo_id:HP:0000763 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/psach/。

怎樣選擇假膽堿酯酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)。基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)