【佳學(xué)基因檢測(cè)】利巴韋林敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

利巴韋林敏感性-毒性/ADR是英文ribavirin response - Toxicity/ADR的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止利巴韋林敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做利巴韋林敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)？

肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良先進(jìn)型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1,簡(jiǎn)稱RCDP type 1)為一群因不同缺陷基因(heterogenous)所致的疾病，包括了常染色體或性染色體上的顯性或隱性遺傳模式下基因變異所導(dǎo)致的各種類型，其中因?yàn)檫^氧化體(Peroxisomal)異常所致的RCDP type 1，則為一常染色體隱性遺傳疾病，而其在臨床表征上，有別于另一種過氧化體異常疾??；趙葦格氏癥(Zellweger syndrome)。過氧化體異常的RCDP type 1，疾病特征為患者常表現(xiàn)身材矮小、伴隨肢體痙攣(spasticity)及攣縮(contractures)、外觀異常及嚴(yán)重的智能障礙?；颊呓鼈?cè)肢體(Rhizomelic)也就是上肢的上臂肱骨和下肢的大腿股骨明顯較短、此外常表現(xiàn)嚴(yán)重的脊椎側(cè)彎及慢性肺部感染，以及軟骨發(fā)生伴隨有骨骨后(epiphyseal)及干端骨(metaphyseal)異常的點(diǎn)狀石灰化(意即點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良(chondrodysplasia punctata))，經(jīng)骨骼X光攝影可發(fā)現(xiàn)骨骺點(diǎn)狀顯影(epiphyseal stippling)。而血中偏低的縮醛磷脂(plasmalogens)是診斷上的重要依據(jù)。由于預(yù)后不佳，多數(shù)患者的平均余命小于10歲，并有相當(dāng)多的比例為新生兒期死亡。此癥表征較輕微的個(gè)案，常表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障及軟骨發(fā)育不良，部分患者不會(huì)有近側(cè)肢體短小的表征，而部分患者的生長(zhǎng)及智能遲緩的情形則較不嚴(yán)重。

佳學(xué)基因ribavirin response - Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

利巴韋林敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，利巴韋林敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616716。

利巴韋林敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)