【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳是英文Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital scoliosis with unilateral unsegmented bar
congenital synspondylism
SCT
SCT syndrome
spondylocarpotarsal syndrome
vertebral fusion with carpal coalition;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)?
脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征是一種影響整個(gè)身體骨骼發(fā)育的疾病?;加羞@種病癥的新生兒大致具有正常身高,但是隨著時(shí)間發(fā)展,軀干生長(zhǎng)受損導(dǎo)致身材矮小。脊柱骨(椎骨)發(fā)生畸形并且異常接合(融合)。椎體異常可能導(dǎo)致腰背部異常彎曲(脊柱前彎癥)和脊柱向側(cè)方彎曲(脊柱側(cè)彎)。受累者還具有異常的腕關(guān)節(jié)(腕骨)和踝關(guān)節(jié)(跗骨)和向內(nèi)和向上翻轉(zhuǎn)的腳(畸形足)。特征性面部特征包括圓面,大前額(額葉凸起)和朝天鼻。具有脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征的人有腭裂、聽(tīng)力損失、薄牙釉質(zhì)、平腳或異常的關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度?;加羞@種疾病的人可以存活到成年期。雖然在一些受累者中報(bào)道了輕微的發(fā)育遲緩,但一般智力不受影響。
佳學(xué)基因Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征是一種罕見(jiàn)病;其發(fā)病率是未知的。已有至少25名患者確診。
Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive致病鑒定基因解碼
FLNB基因中的突變引起脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征。 FLNB基因編碼了細(xì)絲蛋白B。該蛋白質(zhì)幫助構(gòu)建蛋白絲網(wǎng)(細(xì)胞骨架),其給予細(xì)胞結(jié)構(gòu)并允許它們改變形狀和移動(dòng)。細(xì)絲蛋白B附著(結(jié)合)在肌動(dòng)蛋白上,并幫助肌動(dòng)蛋白形成構(gòu)成細(xì)胞骨架的細(xì)絲分支網(wǎng)絡(luò)。它還將肌動(dòng)蛋白與許多其他蛋白質(zhì)相連,以在細(xì)胞內(nèi)執(zhí)行各種功能,包括幫助確定細(xì)胞骨架如何隨著組織生長(zhǎng)而變化并在發(fā)育過(guò)程中形成的細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)。細(xì)絲蛋白B在出生前的骨骼發(fā)育中特別重要。它在軟骨形成細(xì)胞的細(xì)胞膜中是活性的(表達(dá))。軟骨是一種柔韌的組織,構(gòu)成了早期發(fā)育過(guò)程中的骨骼
Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
由FLNB基因突變引起的脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。在一些個(gè)體中,具有類(lèi)似于脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征的癥狀和癥狀,但沒(méi)有FLNB基因突變,該疾病似乎以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性是指每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。
脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:272460
hpo_id:HP:0000007。
如何區(qū)分脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)?
基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)