【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做TreacherCollins綜合癥顯性基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

TreacherCollins綜合癥顯性是英文Treacher Collins Syndrome, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止TreacherCollins綜合癥顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做TreacherCollins綜合癥顯性基因解碼、基因檢測(cè)？

Treacher Collins綜合征（TCS）是一種以耳，眼，顴骨和下巴畸形為特征的遺傳性疾病。但是，受影響的程度可能會(huì)從輕微到嚴(yán)重不等。并發(fā)癥可能包括呼吸問(wèn)題，看到的問(wèn)題，腭裂和聽(tīng)力損失。受影響的人通常具有正常的智力。 TCS通常是常染色體顯性遺傳。超過(guò)一半的病例是由于新的突變而發(fā)生的，而不是由父母遺傳下來(lái)的。涉及的基因可能包括TCOF1，POLR1C或POLR1D。通?；诎Y狀和X射線(xiàn)診斷可疑，并可能通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行確認(rèn)。 Treacher Collins綜合征不可治好?？梢酝ㄟ^(guò)重建手術(shù)，助聽(tīng)器，言語(yǔ)治療和其他輔助裝置來(lái)治療癥狀。預(yù)期壽命一般正常。 TCS發(fā)生率約為1/50,000人。該綜合征是以英國(guó)外科醫(yī)生兼眼科醫(yī)生愛(ài)德華特雷克科林斯的名字命名的，他在1900年描述了其基本特征。

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TreacherCollins綜合癥顯性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，TreacherCollins綜合癥顯性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做TreacherCollins綜合癥顯性基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)