【佳學(xué)基因檢測】如何做維生素d羥化缺陷性佝僂病1型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

維生素d羥化缺陷性佝僂病1型是英文Vitamin D-dependent rickets, type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止維生素d羥化缺陷性佝僂病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做維生素d羥化缺陷性佝僂病1型基因解碼、基因檢測？

維生素D3（膽鈣化醇）在表皮中合成以響應(yīng)紫外線輻射，而膳食維生素D2（麥角鈣化醇，在植物中合成）缺乏任何生物活性。維生素D激素活性主要?dú)w因于維生素D3，1-α，25-二羥基維生素D3（骨化三醇）的羥基化代謝物，其作用由維生素D受體介導(dǎo)（VDR; 601769）（Koren，2006; Liberman和馬克思，2001）。在肝臟中，維生素D 25-羥化酶（CYP2R1; 608713）催化維生素D在碳25處的初始羥基化;在腎臟中，1-α-羥化酶（CYP27B1; 609506）催化25-羥基維生素D3羥基化和代謝活化成1,25-二羥基維生素D3?；钚源x物1,25（OH）2D3結(jié)合并激活核維生素D受體，隨后調(diào)節(jié)生理事件，如鈣穩(wěn)態(tài)和細(xì)胞分化和增殖（Takeyama等，1997）。維生素D代謝或作用的缺失導(dǎo)致骨礦化缺陷和臨床特征，包括鈣的腸吸收不良，低鈣血癥，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，磷的腎清除率增加和低磷血癥。低鈣血癥和低磷血癥的結(jié)合導(dǎo)致骨骼礦化受損，導(dǎo)致佝僂病和骨軟化（Liberman和Marx，2001）。維生素D依賴性佝僂病的遺傳異質(zhì)性維生素D依賴性佝僂病1A型（VDDR1A）是由于合成中的酶缺陷由CYP27B1基因突變引起的維生素D活性形式VDDR1B（600081）是一種佝僂病，由于編碼維生素D 25-羥化酶（CYP2R1; 608713）的基因突變，這是合成活性維生素D所必需的另一種酶。維生素D依賴性佝僂病2A型（VDDR2A; 277440） ）是由于編碼維生素D受體的基因突變引起的活性維生素D的終末器官無反應(yīng)性引起的（VDR; 601769）。 VDDR2B 600785是由于異常蛋白質(zhì)（參見HNRNPC，164020）干擾VDR功能的活性維生素D的一種不同尋常的終末器官形式。其他形式的低磷血癥性佝僂病對于其他形式的低磷血癥性佝僂病的討論，請參閱ADHR（193100）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;易怒;繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn);變形肋骨;肋軟骨交界處鼓脹;電機(jī)延遲;肌肉無力;正面指責(zé);低磷血癥;低鈣血癥性癲癇發(fā)作;行走困難;骨痛;疳;稀疏的骨小梁;低鈣血癥。該病臨床表征有：易激惹；繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)；胸廓變形；肋軟骨交界處隆起；運(yùn)動(dòng)延遲；肌無力；前額突出；低磷血癥；低鈣發(fā)作；行走困難；骨痛；佝僂??；骨小梁稀疏；低鈣血癥。

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維生素d羥化缺陷性佝僂病1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，維生素d羥化缺陷性佝僂病1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:264700。

如何做維生素d羥化缺陷性佝僂病1型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)