產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有免疫系統(tǒng)疾病怎么辦？

基因解碼列表

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

基因解碼分析技術(shù)

• 

  全面

  測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。

• 

  獨(dú)到

  基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，基因突變意義更明確。

• 

  正確

  將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。

• 

  專業(yè)

  根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。

• 

  方便

  樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。

• 

  實(shí)用

  獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。

適用人群

哪些人適合做免疫系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)？

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用？

• 1

  明確免疫系統(tǒng)疾病是否為基因病

• 2

  找到導(dǎo)致免疫系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

• 3

  根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

• 4

  設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

• 5

  為基因矯正治療提供依據(jù)

• 6

  指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用

樣本類型與檢測(cè)周期

檢測(cè)流程

• 

  檢測(cè)咨詢

• 

  檢測(cè)采集與寄送

• 

  基因解碼

• 

  出具報(bào)告

• 

  遺傳咨詢

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因

受檢者情況

王寶寶，男，28天，孩子出生10天后，竟出現(xiàn)血便，立即就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。做了多項(xiàng)檢查，顯示孩子血小板偏低，但其余各項(xiàng)指標(biāo)都是正常的，最后，醫(yī)生聯(lián)系了佳學(xué)基因，給孩子進(jìn)行致病基因鑒定，希望從基因?qū)用娌檎也∫颉?/div>

基因解碼結(jié)果

基因	染色體	核苷酸變化	氨基酸變化	純合/雜合	數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比	基因解碼分析	遺傳方式	基因功能/疾病表型	變異來(lái)源
WAS	Xp11.23	c.91G>A	p.Glu31Lys	雜合	Uncertain	pathogenic	XR	先天性血小板減少癥	母親

基因解讀與遺傳咨詢

數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示，王寶寶WAS基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與先天性血小板減少癥的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合王寶寶主訴，該突變考慮為與先天性血小板減少癥相關(guān)的雜合突變，是導(dǎo)致王寶寶血小板偏低、血便的重要致病性因素。

AWAS基因是先天性血小板減少癥的致病基因，遺傳模式為X連鎖隱性遺傳。該病以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)征為典型臨床表現(xiàn)。根據(jù)基因解碼結(jié)果，明確了患兒的發(fā)病原因，醫(yī)生可以據(jù)此為其設(shè)計(jì)治療方案?；蚪獯a專家提示，當(dāng)出現(xiàn)不明原因血便、血小板降低等情況需進(jìn)行致病基因鑒定，可以明確診斷，避免誤診，從而有針對(duì)性的對(duì)疾病進(jìn)行控制與治療。