【佳學基因檢測】C7和C6全聯(lián)合缺乏癥基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

C7和C6全聯(lián)合缺乏癥是英文C7 and C6 deficiency, combined subtotal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止C7和C6全聯(lián)合缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做C7和C6全聯(lián)合缺乏癥基因解碼、基因檢測？

因子H是補體激活家族的調節(jié)劑的成員，并且是補體控制蛋白。它是一種大的（155千道爾頓）可溶性糖蛋白，在人血漿中循環(huán)（典型濃度為200-300微克/毫升）。其主要功能是調節(jié)補體系統(tǒng)的替代途徑，確保補體系統(tǒng)針對病原體或其他危險物質，并且不會損害宿主組織。因子H通過具有因子I介導的C3b切割的輔因子活性和針對旁路途徑C3轉化酶C3bBb的衰變加速活性來調節(jié)自身細胞和表面上的補體活化。因子H對自身細胞和自身表面發(fā)揮保護作用，但不對細菌或病毒表面發(fā)揮保護作用。這被認為是因子H具有采用具有更低或更高活性的不同構象的能力的結果。較低活性構象是溶液中的主要形式，并且足以控制流體相擴增。當因子H結合通常存在于宿主細胞上但通常存在于宿主細胞上的糖胺聚糖（GAG）和/或唾液酸時，認為更活躍的構象被誘導，通常在病原體表面上確保自身表面受到保護，而補體在外來表面上沒有增加。該分子由20個互補對照蛋白（CCP）模塊（也稱為短共識重復序列或壽司結構域）組成，通過短接頭（3至8個氨基酸殘基）相互連接，并以延伸的頭部排列。尾巴時尚。每個CCP模塊由大約60個氨基酸組成，其中四個半胱氨酸殘基二硫鍵以1-3 2-4排列結合，疏水核心圍繞幾乎不變的色氨酸殘基構建。 CCP模塊編號為1-20（來自蛋白質的N末端）; CCPs 1-4和CCPs 19-20與C3b結合，而CCPs 7和CCPs 19-20與GAG和唾液酸結合。到目前為止，已經確定了CCP1-3，CCP5，CCP7（402H和402Y），CCP10-11和CCP11-12，CCPs 12-13，CCP 15，CCP 16，CCP 15-16的原子結構。 ，CCP 18-20，CCPs 19-20。 CCPs 6-8（402H）與GAG模擬蔗糖八硫酸鹽結合的原子結構，與C3b復合的CCPs 1-4和與C3d復合的CCPs 19-20（對應于C3b的硫醚結構域）也已確定。盡管尚未確定完整因子H的原子分辨率結構，但低分辨率技術表明它可能在溶液中向后彎曲。迄今為止可獲得的信息表明，CCP模塊1-4負責因子H的輔因子和衰變加速活動，而自身/非自身歧視主要通過GAG與CCP模塊7和/或GAG結合或唾液酸結合至19來發(fā)生。 -20。

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C7和C6全聯(lián)合缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C7和C6全聯(lián)合缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

C7和C6全聯(lián)合缺乏癥基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

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