【佳學(xué)基因檢測】做有效卵磷脂膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶（LCAT）缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

有效卵磷脂膽固醇?；D(zhuǎn)移酶（LCAT）缺乏癥是英文complete LCAT deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做C3 inactivator deficiency ；complement component 3 inactivator deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止有效卵磷脂膽固醇?；D(zhuǎn)移酶（LCAT）缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做有效卵磷脂膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶（LCAT）缺乏癥基因解碼、基因檢測？

補(bǔ)體因子I缺乏癥是一種免疫系統(tǒng)疾病?；颊邩O易有反復(fù)性感染，包括上呼吸道感染、耳感染、皮膚感染和泌尿系統(tǒng)感染等。補(bǔ)體因子I不足也可以引起更嚴(yán)重的感染，如肺炎、腦膜炎和膿毒敗血癥，這些感染可能危及生命。 一些補(bǔ)體因子I缺乏的人患有腎臟疾病，稱為孤立性C3沉積系膜增生性腎小球腎炎。補(bǔ)體因子I缺乏也與自身免疫性疾病相關(guān)，如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）。自身免疫性疾病是一類免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊自身組織器官的疾病。

佳學(xué)基因complete LCAT deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

補(bǔ)體因子I缺乏癥是一種罕見病，其確切的患病率是未知的。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了至少38例。

complete LCAT deficiency致病鑒定基因解碼

補(bǔ)體因子I缺乏癥是由CFI基因突變引起的。該基因編碼了補(bǔ)體因子I蛋白。該蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)補(bǔ)體系統(tǒng)（身體免疫應(yīng)答的一部分），補(bǔ)體系統(tǒng)是一組蛋白質(zhì)協(xié)作以破壞外來侵入物（例如細(xì)菌和病毒）、觸發(fā)炎癥并從細(xì)胞和組織去除碎片。該系統(tǒng)必須仔細(xì)調(diào)節(jié)，以便只針對(duì)外來侵入物，不會(huì)攻擊身體的健康細(xì)胞。補(bǔ)體因子I和幾種相關(guān)蛋白質(zhì)在不需要時(shí)防止補(bǔ)體系統(tǒng)的活化，這樣可以保護(hù)健康細(xì)胞。CFI基因突變導(dǎo)致異常的非功能性的補(bǔ)體因子I或有效缺乏補(bǔ)體因子I。功能性補(bǔ)體因子I的缺乏導(dǎo)致補(bǔ)體系統(tǒng)的不受控激活。補(bǔ)體系統(tǒng)的不受調(diào)節(jié)的激活導(dǎo)致C3補(bǔ)體蛋

complete LCAT deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

有效卵磷脂膽固醇?；D(zhuǎn)移酶（LCAT）缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，有效卵磷脂膽固醇?；D(zhuǎn)移酶（LCAT）缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610984 ；hpo_id:HP:0000007。

做有效卵磷脂膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶（LCAT）缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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