【佳學(xué)基因檢測】達里埃病基因檢測、基因解碼（Darier disease）

皮膚科疾病基因檢測：

達里埃病基因檢測是對英文疾病名稱為Darier disease的皮膚科疾病所進行的基于基因序列分析超早期、可用于疾病分型的正確分子診斷醫(yī)學(xué)檢測。該病又叫做Darier-White Disease，Keratosis Follicularis，Darier disease,Darier's Disease,Dar,Dd,Darier Disease, Acral Hemorrhagic Type,Darier Disease Acral Hemorrhagic Type,Darier Disease, Segmental、Darier Disease Segmental、Darier White Disease。因此達里埃病基因檢測又叫做達利爾氏病基因分析、假性毛囊角化不良病基因測試、達里埃病基因篩查、,增殖性毛囊角化病遺傳檢測、增殖性毛囊角化不良病分子診斷。

達里埃病基因檢測關(guān)鍵詞

達里埃病,達利爾氏病,達利爾氏病,假性毛囊角化不良病,達里埃病,增殖性,毛囊角化病

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

達里埃病是一種皮膚病，其特征是身體上出現(xiàn)疣狀瑕疵。 瑕疵通常呈淡黃色，摸起來很硬，有輕微的油膩感，并能散發(fā)出強烈的氣味。 賊常見的瑕疵部位是頭皮、前額、上臂、胸部、背部、膝蓋、肘部和耳后。 粘膜也會受到影響，口腔頂部（上顎）、舌頭、臉頰內(nèi)側(cè)、牙齦和喉嚨會出現(xiàn)瑕疵。 達里埃病的其他特征包括指甲異常，例如質(zhì)地不規(guī)則的指甲中有紅色和白色條紋，以及手掌和腳底的小凹坑。

達里埃病的疣狀斑點特征通常出現(xiàn)在兒童晚期到成年早期。 疾病的嚴重程度隨時間變化； 受影響的人會經(jīng)歷突然發(fā)作和他們有較少瑕疵的時期交替出現(xiàn)。 瑕疵的出現(xiàn)受環(huán)境因素的影響。 大多數(shù)患有 Darier 病的人在夏季暴露于高溫和潮濕環(huán)境中時會出現(xiàn)更多瑕疵。 紫外線； 輕微傷害或摩擦，例如摩擦或刮傷； 攝入某些藥物也會導(dǎo)致瑕疵增加。

有時，達里埃病患者可能患有神經(jīng)系統(tǒng)疾病，例如輕度智力障礙、癲癇和抑郁癥。 達里埃病患者也有學(xué)習(xí)和行為困難的報道。 研究人員不知道這些在一般人群中很常見的病癥是否與導(dǎo)致達里埃病的基因變化有關(guān)，或者它們是否是巧合。 一些研究人員認為，行為問題可能與皮膚有很多瑕疵的人所經(jīng)歷的社會恥辱感有關(guān)。

達里埃病的一種形式稱為線性或節(jié)段性形式，其特征是皮膚局部區(qū)域出現(xiàn)瑕疵。 這些瑕疵并不像典型的達里埃病中那樣普遍。 一些患有這種線性形式的人會出現(xiàn)經(jīng)典達里埃病患者的指甲異常，但這些異常僅發(fā)生在身體的一側(cè)。

佳學(xué)基因達里埃病基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)《皮膚病的基因檢測及其大數(shù)據(jù)分析》，Darier病的基因檢測病例數(shù)嘗不足以對全球的發(fā)病率做出可信的數(shù)據(jù)分析。據(jù)估計，蘇格蘭每3萬人中就有1人患有達里爾病，英格蘭北部每3.6萬人中有1人患病，丹麥每10萬人中只有1人患病。

達里埃病的致病基因鑒定基因解碼：基因檢測的科學(xué)依據(jù)

根據(jù)《皮膚科基因檢測項目及其基因檢測位點》，A****2 基因的突變是導(dǎo)致 Darier 病的多個原因之一。 基因解碼揭示A****2 基因的常序列在人體內(nèi)提供了用于指導(dǎo)合成代號為SERCA2 的酶的所必需的堿基序列。 這種酶充當泵，有助于控制細胞內(nèi)帶正電荷的鈣原子（鈣離子）的水平，特別是在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和肌漿網(wǎng)中。 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是細胞內(nèi)參與蛋白質(zhì)加工和運輸?shù)慕Y(jié)構(gòu)。 肌漿網(wǎng)是肌肉細胞中的一種結(jié)構(gòu)，通過釋放和儲存鈣離子來幫助肌肉收縮和放松。 鈣離子充當大量活動的信號，這些活動對細胞的正常發(fā)育和功能很重要。 SERCA2 允許鈣離子響應(yīng)細胞信號進出細胞。A****2 基因突變導(dǎo)致功能性 SERCA2 酶量不足。 缺乏 SERCA2 酶會降低內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的鈣水平，導(dǎo)致其功能失調(diào)。 SERCA2 在全身表達； 佳學(xué)基因正在研究為什么這種酶的變化只影響皮膚。 一些基因解碼工作指出，皮膚細胞是少有一種表達 SERCA2 且沒有鈣轉(zhuǎn)運“備用”酶的細胞類型。 這種對 SERCA2 酶的依賴可能使皮膚細胞特別容易受到這種酶變化的影響。Darier 病的線性形式是由A****2 基因突變引起的，這種突變是在人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。 這些變化稱為體細胞突變，不會遺傳。 佳學(xué)基因收錄的病例中還沒有線型 Darier 病患者將其遺傳給孩子的案例。