【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)可以查出免疫缺陷嗎？

常見(jiàn)的免疫陷疾病有哪些？

根據(jù)《免疫系統(tǒng)疾病及其發(fā)病的基因原因》，有 200 多種不同形式的原發(fā)性免疫缺陷病 (PIDD)。 佳學(xué)基因檢測(cè)對(duì)所有原發(fā)性免疫缺陷病 (PIDD）以及構(gòu)成這一大類的個(gè)別疾病進(jìn)行研究。以下是佳學(xué)基因檢測(cè)目前正在研究的一些原發(fā)性免疫缺陷病 (PIDD)。

自身免疫性淋巴增殖綜合征 (ALPS)

自身免疫性淋巴增殖綜合征 (ALPS) 是一種罕見(jiàn)的免疫性疾病，由 免疫缺陷基因檢測(cè)科學(xué)家于 20 世紀(jì) 90 年代中期新穎描述，可導(dǎo)致多種自身免疫問(wèn)題，例如紅細(xì)胞、凝塊形成血小板和抗感染白細(xì)胞水平低下。這些問(wèn)題會(huì)增加感染和出血的風(fēng)險(xiǎn)。

APS-1（APECED）

自身免疫性多腺體綜合征 1 型 (APS-1)，也稱為自身免疫性多內(nèi)分泌病-念珠菌病-外胚層營(yíng)養(yǎng)不良 (APECED)，會(huì)引起多種癥狀，包括針對(duì)不同類型器官的自身免疫以及對(duì)念珠菌?。ㄒ环N由念珠菌引起的真菌感染）的易感性增加。

本塔病

BENTA 病是一種罕見(jiàn)的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，由CARD11基因突變引起。該疾病的特點(diǎn)是從嬰兒期開(kāi)始某些免疫細(xì)胞水平較高、脾臟腫大、淋巴結(jié)腫大、免疫缺陷以及患淋巴瘤（一種癌癥）的風(fēng)險(xiǎn)升高。

Caspase 8 缺陷狀態(tài) (CEDS)

Caspase 8 缺乏狀態(tài)（CEDS）是一種非常罕見(jiàn)的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，由CASP8基因突變引起。 CEDS 的特點(diǎn)是脾臟和淋巴結(jié)腫大、反復(fù)鼻竇和肺部感染、反復(fù)病毒感染以及抗感染抗體水平低。 2002 年，免疫缺陷基因檢測(cè)研究人員新穎描述了兩個(gè)兄弟姐妹的這種情況。

CARD9 缺乏癥和其他易患念珠菌病的綜合征

佳學(xué)基因檢測(cè)研究人員正在研究 CARD9 缺陷和其他遺傳性疾病如何導(dǎo)致對(duì)念珠菌?。ㄒ环N酵母菌念珠菌感染）的易感性。 CARD9 缺陷的人特別容易受到中樞神經(jīng)系統(tǒng)念珠菌感染。

慢性肉芽腫病 (CGD)

當(dāng)被稱為吞噬細(xì)胞的白細(xì)胞無(wú)法殺死某些細(xì)菌和真菌時(shí)，就會(huì)發(fā)生 CGD，從而使人們極易受到某些細(xì)菌和真菌感染。五種不同基因之一的突變可能導(dǎo)致這種疾病。

常見(jiàn)變異性免疫缺陷病 (CVID)

CVID 是由多種不同的基因異常引起的，這些異常導(dǎo)致免疫細(xì)胞產(chǎn)生正常量的保護(hù)性抗體的能力缺陷?；加?CVID 的人經(jīng)常遭受上呼吸道、鼻竇和肺部的細(xì)菌和病毒感染。

先天性中性粒細(xì)胞減少綜合征

先天性中性粒細(xì)胞減少癥綜合征是一組從出生起就出現(xiàn)的疾病，其特征是中性粒細(xì)胞水平低，中性粒細(xì)胞是抵抗感染所必需的一種白細(xì)胞。

CTLA4缺乏癥

CTLA4 缺乏癥是一種罕見(jiàn)疾病，會(huì)嚴(yán)重?fù)p害免疫系統(tǒng)的正常調(diào)節(jié)，導(dǎo)致腸道疾病、呼吸道感染、自身免疫問(wèn)題以及淋巴結(jié)、肝臟和脾臟腫大等疾病。 佳學(xué)基因檢測(cè)科學(xué)家及其合作者于 2014 年發(fā)現(xiàn)了這種疾病。

DOCK8缺陷

DOCK8 缺陷是一種罕見(jiàn)的免疫性疾病，以導(dǎo)致該疾病的突變基因命名。 佳學(xué)基因檢測(cè) 研究人員于 2009 年發(fā)現(xiàn)了 DOCK8 缺陷的原因。患有這種綜合征的人的免疫細(xì)胞數(shù)量低于正常水平，這些細(xì)胞穿過(guò)皮膚等致密組織的能力下降。這些異常導(dǎo)致皮膚和呼吸系統(tǒng)反復(fù)出現(xiàn)病毒感染。

GATA2缺乏癥

GATA2缺陷是一種罕見(jiàn)的免疫系統(tǒng)疾病，具有廣泛的影響。該疾病于 2011 年新穎被發(fā)現(xiàn)，其特點(diǎn)是免疫缺陷、肺部疾病、血管和淋巴系統(tǒng)問(wèn)題以及骨髓增生異常綜合征（一種以血細(xì)胞生成無(wú)效為特征的疾?。?。

糖基化障礙與免疫缺陷

糖基化是指糖與蛋白質(zhì)的結(jié)合，這是健康細(xì)胞功能所需的正常過(guò)程。糖基化缺陷會(huì)破壞免疫系統(tǒng)，導(dǎo)致免疫缺陷，并可能導(dǎo)致廣泛而嚴(yán)重的癥狀。

高免疫球蛋白 E 綜合征 (HIES)

已知許多不同的綜合征會(huì)導(dǎo)致一種稱為免疫球蛋白 E 或 IgE 的抗體水平升高。還有更多這樣的綜合癥可能仍然未知。這些病癥統(tǒng)稱為高 IgE 綜合征 (HIES)。

高免疫球蛋白 M 綜合征

高免疫球蛋白 M (IgM) 綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其中免疫系統(tǒng)無(wú)法產(chǎn)生正常水平的抗體 IgA、IgG 和 IgE，但可以產(chǎn)生正?；蛏咚降?IgM。損害 T 細(xì)胞和產(chǎn)生抗體的 B 細(xì)胞之間通訊的各種基因缺陷可能導(dǎo)致高 IgM 綜合征。高 IgM 綜合征可導(dǎo)致嬰兒期嚴(yán)重呼吸道感染，并增加一生中罕見(jiàn)感染的風(fēng)險(xiǎn)。治療包括定期靜脈內(nèi)或皮下抗體替代療法、抗真菌預(yù)防劑，在某些情況下還包括來(lái)自健康捐贈(zèng)者的骨髓移植。

干擾素 γ、白細(xì)胞介素 12 和白細(xì)胞介素 23 缺乏癥

干擾素 γ、白細(xì)胞介素 12 和白細(xì)胞介素 23 缺乏癥是罕見(jiàn)的遺傳性免疫疾病，在這種疾病中，身體無(wú)法產(chǎn)生一種或多種這些信號(hào)分子，從而使抗感染的免疫細(xì)胞能夠進(jìn)行交流。這些分子的缺陷導(dǎo)致對(duì)細(xì)菌和病毒感染的易感性增加。許多患有這些缺陷的人會(huì)因反復(fù)感染而出現(xiàn)肉芽腫或組織和器官中形成的炎癥病變。雖然許多這些缺陷在嬰兒期或兒童期開(kāi)始引起癥狀，但有些癥狀會(huì)在以后的生活中出現(xiàn)。治療包括抗生素治療以預(yù)防感染，在某些情況下還包括健康捐獻(xiàn)者的骨髓移植。

白細(xì)胞粘附缺陷（LAD）

白細(xì)胞粘附缺陷 (LAD) 是一種罕見(jiàn)的遺傳性免疫疾病，其中稱為吞噬細(xì)胞的免疫細(xì)胞無(wú)法移動(dòng)到感染部位以抵抗入侵的病原體?；加?LAD 的人會(huì)經(jīng)歷反復(fù)出現(xiàn)的危及生命的感染和傷口愈合不良。 LAD 是由ITGB2基因突變引起的，該基因?yàn)橥淌杉?xì)胞表面分子 CD18 提供指令。 LAD 的治療方法包括使用抗生素預(yù)防和治療感染，在某些情況下還包括來(lái)自健康捐贈(zèng)者的骨髓移植。

LRBA缺陷

LRBA缺陷是一種罕見(jiàn)的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，由LRBA基因突變引起。這種疾病會(huì)損害正常的免疫系統(tǒng)功能，導(dǎo)致自身免疫、反復(fù)感染以及罹患淋巴瘤（一種癌癥）的風(fēng)險(xiǎn)增加。LRBA缺乏癥患者體內(nèi)有過(guò)多的稱為淋巴細(xì)胞的免疫細(xì)胞，這些細(xì)胞有時(shí)會(huì)進(jìn)入并積聚在通常淋巴細(xì)胞數(shù)量較少的器官中，例如腸道、肺和大腦。這可能會(huì)導(dǎo)致多種癥狀。

PI3激酶病

PI3 激酶疾病是由過(guò)度激活重要免疫系統(tǒng)信號(hào)通路的基因突變引起的。這會(huì)導(dǎo)致問(wèn)題的連鎖反應(yīng)，破壞抗感染 B 細(xì)胞和 T 細(xì)胞的正常發(fā)育?；加羞@種疾病的人免疫系統(tǒng)較弱，經(jīng)常遭受細(xì)菌和病毒感染。

PLCG2 相關(guān)抗體缺乏和免疫失調(diào) (PLAID)

PLAID 和 PLAID 樣疾病是罕見(jiàn)的免疫性疾病，具有重疊的特征，對(duì)寒冷的過(guò)敏反應(yīng)（稱為寒冷性蕁麻疹）是賊明顯的癥狀。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷 (SCID)

SCID 是一組罕見(jiàn)的危及生命的疾病，由參與抗感染 T 細(xì)胞和 B 細(xì)胞發(fā)育和功能的不同基因突變引起?；加?SCID 的嬰兒出生時(shí)看起來(lái)很健康，但很容易受到嚴(yán)重感染。

STAT3 顯性陰性疾病

STAT3 顯性陰性疾病 (STAT3DN)，也稱為常染色體顯性高 IgE 綜合征 (AD-HIES) 或喬布氏綜合征，是由編碼 STAT3 信號(hào)蛋白的基因突變引起的?；加羞@種疾病的人往往具有非常高水平的免疫球蛋白 E (IgE) 抗體、皮膚和肺部反復(fù)感染、反復(fù)骨折、關(guān)節(jié)異常靈活以及皮膚發(fā)炎。

STAT3功能獲得性疾病

STAT3功能獲得性疾病是一種罕見(jiàn)的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，由STAT3基因故障導(dǎo)致 STAT3 蛋白過(guò)度活躍引起。這種疾病的癥狀在生命早期就開(kāi)始出現(xiàn)，包括淋巴結(jié)腫脹、血細(xì)胞計(jì)數(shù)低以及可能影響多個(gè)器官和組織的自身免疫?；加蠸TAT3功能獲得性疾病的人可能會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感染、濕疹和生長(zhǎng)問(wèn)題。

疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓缺乏癥 (WHIM) 綜合征

WHIM 綜合征患者的抗感染白細(xì)胞水平較低，尤其是中性粒細(xì)胞，因此容易出現(xiàn)頻繁感染和持續(xù)性疣。

威斯科特-奧爾德里奇綜合征 (WAS)

威斯科特-奧爾德里奇綜合征 (WAS) 是一種罕見(jiàn)的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，主要影響男孩。 WAS 是一種由 WAS 基因突變引起的 X 連鎖隱性遺傳病，該基因?yàn)?Wiskott-Aldrich 綜合征蛋白的產(chǎn)生提供指令。該疾病的特點(diǎn)是免疫功能異常和形成血栓的能力降低。這可能導(dǎo)致出血時(shí)間延長(zhǎng)、細(xì)菌和真菌感染反反復(fù)作，并增加患癌癥和自身免疫性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥 (XLA)

XLA 是由于無(wú)法產(chǎn)生 B 細(xì)胞或由 B 細(xì)胞產(chǎn)生的免疫球蛋白（抗體）而引起的。 XLA 患者經(jīng)常出現(xiàn)耳朵、喉嚨、肺部和鼻竇感染。

X 連鎖淋巴細(xì)胞增生性疾病 (XLP)

XLP 主要影響男孩，其特點(diǎn)是終生容易感染 Epstein-Barr 病毒 (EBV)（一種常見(jiàn)的皰疹病毒）。 XLP 患者在接觸 EBV 之前都是健康的。然后，他們可能會(huì)患上重病，出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大、肝臟和脾臟腫大、肝炎和淋巴瘤（一種癌癥）。

XMEN疾病

XMEN 病是一種罕見(jiàn)的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病。其特點(diǎn)是抗感染 CD4+ 細(xì)胞水平低、慢性 Epstein-Barr 病毒 (EBV) 感染以及 EBV 相關(guān)淋巴組織增生性疾?。ㄆ渲挟a(chǎn)生過(guò)多的免疫細(xì)胞）。 免疫缺陷基因檢測(cè)研究人員于 2011 年新穎描述了 XMEN 疾病。

基因檢測(cè)如何一次性地可以明確各種不同類型的免疫缺陷疾病的基因突變?cè)颍?/h2>

基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)使得我們能夠更全面地理解各種不同類型的免疫缺陷疾病，并識(shí)別其中的基因突變?cè)颉Ｃ庖呷毕菁膊∈怯捎诿庖呦到y(tǒng)功能異常導(dǎo)致的一類疾病，包括先天性免疫缺陷、自身免疫疾病、過(guò)敏和免疫相關(guān)疾病等。隨著我們對(duì)免疫系統(tǒng)的理解不斷加深，基因檢測(cè)技術(shù)也在不斷進(jìn)步，使得我們能夠更正確地診斷和治療這些疾病。

首先，讓我們來(lái)看看基因檢測(cè)是如何幫助識(shí)別各種不同類型免疫缺陷疾病的基因突變?cè)虻摹?/p>

先天性免疫缺陷疾?。?先天性免疫缺陷疾病是由于先天性遺傳突變導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能異常所致。通過(guò)基因檢測(cè)，我們可以對(duì)患者的基因組進(jìn)行全面分析，尋找與免疫系統(tǒng)相關(guān)的基因突變。例如，常見(jiàn)的先天性免疫缺陷疾病之一是特發(fā)性免疫缺陷綜合征（CID），可以通過(guò)基因檢測(cè)確定與CID相關(guān)的基因突變，如IL2RG、JAK3、RAG1、RAG2等。通過(guò)識(shí)別這些基因突變，我們可以幫助醫(yī)生進(jìn)行早期診斷和干預(yù)，提高患者的生存率和生活質(zhì)量。

自身免疫疾?。?自身免疫疾病是由于免疫系統(tǒng)對(duì)機(jī)體正常組織和細(xì)胞產(chǎn)生異常的免疫反應(yīng)而引起的疾病。通過(guò)基因檢測(cè)，我們可以識(shí)別與自身免疫疾病相關(guān)的遺傳易感基因和突變。例如，對(duì)于類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA）患者，基因檢測(cè)可以幫助確定HLA-DRB1基因的特定變異是否增加了患者患RA的風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)了解患者的遺傳易感基因和突變，我們可以更好地預(yù)測(cè)和診斷自身免疫疾病，并制定個(gè)性化的治療方案。

過(guò)敏和免疫相關(guān)疾?。?過(guò)敏和免疫相關(guān)疾病包括過(guò)敏性鼻炎、哮喘、蕁麻疹等，這些疾病常常與免疫系統(tǒng)的異常功能有關(guān)。通過(guò)基因檢測(cè)，我們可以尋找與過(guò)敏和免疫相關(guān)疾病相關(guān)的遺傳因素和基因突變。例如，基因檢測(cè)可以幫助確定IL-4、IL-13等免疫調(diào)節(jié)基因的特定變異是否增加了患者患過(guò)敏性鼻炎或哮喘的風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)了解患者的遺傳背景，我們可以更好地預(yù)測(cè)患者對(duì)特定過(guò)敏原的反應(yīng)，并制定個(gè)性化的過(guò)敏治療方案。

基因檢測(cè)技術(shù)的不斷進(jìn)步和應(yīng)用，為我們理解免疫缺陷疾病的發(fā)病機(jī)制和診斷治療提供了新的途徑。隨著我們對(duì)免疫系統(tǒng)的認(rèn)識(shí)不斷加深，基因檢測(cè)技術(shù)也將繼續(xù)發(fā)揮重要作用，為預(yù)防、診斷和治療免疫缺陷疾病提供更加正確和個(gè)性化的信息和方案。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)