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【佳學(xué)基因檢測(cè)】端粒相關(guān)肺纖維化和/或骨髓衰竭綜合征6型基因檢測(cè)的選擇及應(yīng)用答疑

在進(jìn)行端粒相關(guān)肺纖維化和/或骨髓衰竭綜合征6型（Telomere-Related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Type 6）的基因檢測(cè)時(shí)，是否需要包括拷貝數(shù)變異（CNV）檢測(cè)取決于具體的臨床情況和檢測(cè)目的。 端粒相關(guān)疾病通常與端粒酶的功能缺陷有關(guān)，相關(guān)的基因如TERT、TERC等可能會(huì)出現(xiàn)點(diǎn)突變。然而，某些情況下，CNV可能會(huì)影響這些基因的表達(dá)或功能，因此在某些情況下，進(jìn)行CNV檢測(cè)可能是有益的。 如果臨床醫(yī)生懷疑患者可能存在更復(fù)雜的遺傳變異，或者在家族史中有相關(guān)疾病的表現(xiàn)，CNV檢測(cè)可能會(huì)提供額外的信息。建議在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)與遺傳咨詢師或相關(guān)專家討論，以確定是否需要包括CNV檢測(cè)。
#REF!(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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