【佳學(xué)基因檢測(cè)】假性醛固酮減少癥2B型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
假性醛固酮減少癥2B型是英文Pseudohypoaldosteronism type 2B的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止假性醛固酮減少癥2B型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做假性醛固酮減少癥2B型基因解碼、基因檢測(cè)?
家族性高鉀血癥高血壓,也稱為II型假性醛固酮增多癥(PHAII)或戈登綜合征,是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性疾病,其中凈陽(yáng)性鈉離子平衡與腎臟鉀離子潴留相關(guān),導(dǎo)致高血壓,高鉀血癥和高氯性代謝性酸中毒(摘要:Louis-Dit-Picard等,2012).II型假性醛固酮增多癥的遺傳異質(zhì)性對(duì)于II型假性醛固酮受體的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)PHA2A(145260)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;高血壓;高鉀血癥;高氯性代謝性酸中毒;假性;高氯血癥。該病臨床表征有:高血壓;高鉀血癥;高氯性代謝性酸中毒;假性醛固酮減少癥;高氯血癥。
佳學(xué)基因Pseudohypoaldosteronism type 2B基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Pseudohypoaldosteronism type 2B致病鑒定基因解碼
Pseudohypoaldosteronism type 2B基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Pseudohypoaldosteronism type 2B的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,假性醛固酮減少癥2B型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:614495;ICD編碼是I15.1
假性醛固酮減少癥2B型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
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