【佳學(xué)基因檢測(cè)】做部分雄激素不敏感綜合征基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

部分雄激素不敏感綜合征是英文Partial androgen insensitivity syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;睪丸女性化。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止部分雄激素不敏感綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病 生殖系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做部分雄激素不敏感綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

具有雄激素不敏感性的個(gè)體具有46，XY核型和睪丸，其產(chǎn)生適合年齡的雄激素水平但由于雄激素作用缺陷而具有不良的外生殖器。 PAIS中的表型根據(jù)殘余雄激素受體功能而變化，范圍從表現(xiàn)為女性外生殖器的嚴(yán)重的不良男性化到男性出現(xiàn)的生殖器。典型的表現(xiàn)包括小陰莖，嚴(yán)重的尿道下裂和陰囊雙歧，有或沒有隱睪癥（Mongan等，2015總結(jié)）。臨床特征：女性內(nèi)生殖器異常;無精子癥;隱睪;男性假兩性畸形;尿道下裂;陰囊雙歧;陰莖;性腺功能低下;男性乳房發(fā)育癥;不孕不育; X連鎖隱性遺傳;胸腔異常;陰莖尿道下裂;骨密度降低;陰莖發(fā)育不全。該病臨床表征有：女性內(nèi)生殖器異常；無精癥；隱睪；男性假兩性畸形；尿道下裂；陰囊裂；小陰莖；性腺機(jī)能低下；男性乳房發(fā)育；不孕不育；胸廓異常；陰莖型尿道下裂；骨密度降低；陰莖發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Partial androgen insensitivity syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Partial androgen insensitivity syndrome致病鑒定基因解碼

Partial androgen insensitivity syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性
 

Partial androgen insensitivity syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，部分雄激素不敏感綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:312300；ICD編碼是E34.5
 

做部分雄激素不敏感綜合征基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。