【佳學(xué)基因檢測】獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良是英文Acquired partial lipodystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？

獲得性部分脂肪代謝障礙的臨床特征是逐漸發(fā)生雙側(cè)對稱性的面部，頸部，上肢，胸部和腹部皮下脂肪的丟失，在“頭足顱”序列中，保留下肢（Misra等人總結(jié)， 2004）。這種疾病不是以經(jīng)典的孟德爾模式繼承的;它代表了具有復(fù)雜病因的表型。受影響的個體可能具有遺傳易感因素，需要額外存在環(huán)境因素或獲得性疾病（Hegele等，2006總結(jié)）。大多數(shù)病例是散發(fā)性的，家族史是陰性的，女性比男性更容易受到影響（比例為4：1）.APLD與自身免疫性疾病之間存在關(guān)聯(lián)（Misra和Garg，2003; Misra等，2004），一部分患者的APLD與低血清補體成分C3和自身抗體C3腎炎因子有關(guān)，有或無膜增生性腎小球腎炎（APLDC3; 613913）。獲得性部分脂肪代謝障礙不同于部分脂肪代謝障礙的遺傳形式，這是代謝紊亂，表現(xiàn)為明確的孟德爾遺傳（參見，例如，F(xiàn)PLD1,608600）。臨床特征：蛋白尿;血尿;膜增生性腎小球腎炎;糖尿病;胰島素抵抗;多毛癥;多毛癥;肝臟脂肪變性;肌病;少年發(fā)病;補體系統(tǒng)的異常;血清補體C3降低;面部脂肪組織逐漸喪失;上肢皮下脂肪組織缺失;脂肪代謝障礙。該病臨床表征有：蛋白尿；血尿；膜增生性腎小球腎炎；糖尿?。灰葝u素抵抗；多毛癥；女性多毛癥；肝脂肪變性；肌??；補體系統(tǒng)異常；降低的血清補體C3；面部脂肪組織逐漸喪失；上肢皮下脂肪組織丟失；脂肪營養(yǎng)不良。

佳學(xué)基因Acquired partial lipodystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Acquired partial lipodystrophy致病鑒定基因解碼

Acquired partial lipodystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608709。

獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)