【佳學基因檢測】膀胱移行細胞癌體細胞型基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

膀胱移行細胞癌體細胞型是英文Bladder cancer, transitional cell, somatic的中文翻譯。這一疾病又叫做BIOT ；BTD deficiency ；carboxylase deficiency, multiple, late-onset ；late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency ；late-onset multiple carboxylase deficiency ；multiple carboxylase deficiency, late-onset;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止膀胱移行細胞癌體細胞型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做膀胱移行細胞癌體細胞型基因解碼、基因檢測？

生物素酰胺酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，其中身體不能再回收維他命生物素。如果這種疾病不被識別和治療，其體征和癥狀通常出現(xiàn)在生命的賊初幾個月內(nèi)，雖然它也可以在兒童后期變得明顯。生物素酰胺酶缺乏癥的更嚴重形式可以引起癲癇，弱肌張力（低張力），呼吸問題，聽力和視覺喪失，運動和平衡問題（共濟失調(diào)），皮疹，脫發(fā)（脫發(fā)）和稱為念珠菌病的真菌感染。受累的兒童也推遲了發(fā)育。終生治療可以防止這些并發(fā)癥發(fā)生或改善它們，如果他們已經(jīng)發(fā)展。部分生物素酰胺酶缺乏癥是這種疾病的一種較溫和的形式。沒有治療，受累的兒童可能會出現(xiàn)肌張力減退，皮疹和脫發(fā)，但這些問題可能只出現(xiàn)在疾病，感染或其他壓力時期。

佳學基因Bladder cancer, transitional cell, somatic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

嚴重的或部分生物素酰胺酶缺乏癥發(fā)生在約60,000新生兒中的1人。

Bladder cancer, transitional cell, somatic致病鑒定基因解碼

BTD基因中的突變導致生物素酰胺酶缺乏癥。BTD基因編碼稱為生物素酶的酶。該酶再循環(huán)生物素，一種在食物如肝臟，蛋黃和牛奶中發(fā)現(xiàn)的B族維生素。生物素化酶除去與食物中蛋白質(zhì)結合的生物素，使維生素處于游離（未結合）狀態(tài)。稱為生物素依賴性羧化酶的酶需要游離生物素來分解脂肪，蛋白質(zhì)和碳水化合物。因為這些酶中的幾種在生物素酰胺酶缺陷中受損，所以該情況是多種羧化酶缺乏的形式。BTD基因中的突變降低或消除了生物素酶的活性。當生物素酰胺酶的活性降低至小于正常值的10％時，產(chǎn)生嚴重的生物素酶缺陷。當生物素酰胺酶活性降低至正常

Bladder cancer, transitional cell, somatic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的BTD基因的兩個拷貝都具有突變。生物素酶缺陷患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不具有與病癥相關的任何健康問題。

膀胱移行細胞癌體細胞型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，膀胱移行細胞癌體細胞型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:253260 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/biotin/。

膀胱移行細胞癌體細胞型基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)