【佳學(xué)基因檢測(cè)】做神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥5型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥5型是英文Ceroid lipofuscinosis neuronal 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥5型基因解碼、基因檢測(cè)？

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)（NCL）是一組遺傳性，神經(jīng)退行性，溶酶體貯積癥，其特征為進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)性退化，癲癇發(fā)作和早期死亡。視覺(jué)喪失是大多數(shù)形式的特征。臨床表型傳統(tǒng)上根據(jù)嬰兒，晚期嬰兒，幼年，成人和北方癲癇（也稱為智力遲鈍性進(jìn)行性癲癇[EPMR]）的發(fā)病年齡和臨床特征的出現(xiàn)順序來(lái)表征。然而有遺傳和等位基因的異質(zhì)性;已經(jīng)提出了一個(gè)新的命名和分類系統(tǒng)來(lái)考慮負(fù)責(zé)基因和發(fā)病年齡;例如，CLN1病，嬰兒發(fā)作和CLN1病，幼年發(fā)病均由PPT1中的致病變體引起，但具有不同的發(fā)病年齡。賊普遍的NCL是CLN3疾病，經(jīng)典幼年和CLN2疾病，典型的晚期嬰兒（盡管流行因種族和家庭來(lái)源國(guó)而異）：CLN2疾病，典型的晚期嬰兒型。先進(jìn)癥狀通常出現(xiàn)在2歲至4歲之間，通常從癲癇開始，然后是發(fā)育退化，肌陣攣性共濟(jì)失調(diào)和錐體征。視覺(jué)障礙通常出現(xiàn)在四至六歲，并迅速發(fā)展到只有明/暗認(rèn)知。預(yù)期壽命從六歲到十幾歲。 CLN3病，經(jīng)典的少年型，發(fā)病通常在四至十歲之間。在一到兩年內(nèi)迅速進(jìn)展的視力喪失導(dǎo)致嚴(yán)重的視力障礙往往是先進(jìn)個(gè)臨床癥狀。伴有全身性強(qiáng)直 - 陣攣性癲癇發(fā)作和/或復(fù)雜部分性癲癇發(fā)作的癲癇通常出現(xiàn)在十歲左右。預(yù)期壽命從十幾歲到三十幾歲。其他形式的NCL可能會(huì)出現(xiàn)行為改變，癲癇，視力障礙，或發(fā)育進(jìn)展放緩，然后喪失技能。這個(gè)過(guò)程可能是可變的。一些基因型 - 表型信息是可用的。該病臨床表征有：抑郁；癡呆；癡呆；癲癇發(fā)作；共濟(jì)失調(diào)；帕金森癥；肌陣攣；錐體外系功能障礙；幻視；自體螢光脂色素存儲(chǔ)物質(zhì)的胞內(nèi)曲線堆積；自體螢光脂色素存儲(chǔ)物質(zhì)的細(xì)胞內(nèi)堆積指紋譜；自體螢光脂色素存貯物質(zhì)的直線性胞內(nèi)堆積。

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常染色體顯性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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