【佳學(xué)基因檢測】怎么做軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙是英文Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做CACT deficiency
;carnitine-acylcarnitine carrier deficiency
;carnitine acylcarnitine translocase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當做軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙基因解碼、基因檢測?
肉堿酰基轉(zhuǎn)移酶(CACT)缺乏癥可導(dǎo)致脂肪代謝異常,表現(xiàn)為機體不能利用脂肪產(chǎn)能,特別是在空腹時?;颊咄诔錾蟛痪镁捅憩F(xiàn)出一系列癥狀和體征,包括呼吸困難、抽搐、心律失常等。典型表現(xiàn)有低血糖和低血酮(低酮低糖血癥),酮是脂肪代謝的中間產(chǎn)物。CACT缺乏患者常伴有高血氨、肝腫大以及心肌病。 CACT缺乏嬰兒往往難以存活。癥狀較輕的患者可能到幼兒期才發(fā)病。這些患者有較高的肝功能衰竭、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、昏迷和猝死風險。
佳學(xué)基因Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
肉堿?;D(zhuǎn)移酶(CACT)缺乏癥非常罕見,文獻至少報告了30例。
Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders致病鑒定基因解碼
SLC25A20基因突變導(dǎo)致肉堿?;D(zhuǎn)移酶(CACT)缺乏癥。該基因編碼了肉堿-酰基肉堿轉(zhuǎn)位酶(CACT)。這種蛋白質(zhì)是脂肪酸氧化所必要的,脂肪酸氧化分解(代謝)脂肪并將其轉(zhuǎn)化為能量。脂肪酸氧化發(fā)生在線粒體內(nèi),線粒體是細胞中的能量產(chǎn)生中心。長鏈脂肪酸必須附著到肉毒堿才能進入線粒體。一旦這些脂肪酸與肉堿結(jié)合,CACT蛋白將其轉(zhuǎn)運到線粒體中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間,脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。SLC25A20基因突變改變了CACT蛋白的結(jié)構(gòu),導(dǎo)致轉(zhuǎn)運蛋白的短缺。沒有足夠的功能
Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:212138
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怎么做軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責任編輯:佳學(xué)基因)