【佳學(xué)基因檢測(cè)】0中海貧血基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
0中海貧血是英文delta Thalassemia-Δ的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止0中海貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做0中海貧血基因解碼、基因檢測(cè)?
3-羥基異戊酸是尿液中排泄的正常人體代謝物。它是亮氨酸降解途徑的副產(chǎn)物。 3-羥基異戊酸的產(chǎn)生始于通過(guò)生物素依賴性酶甲基巴豆酰-CoA羧化酶將3-甲基巴豆酰-CoA轉(zhuǎn)化為線粒體中的3-甲基戊糖基-CoA。生物素缺乏,某些生活習(xí)慣(吸煙)或特定遺傳條件可降低甲基巴豆酰輔酶A羧化酶活性。這種還原可以導(dǎo)致3-甲基巴豆酰-CoA的積累,其通過(guò)酶烯酰-CoA水合酶轉(zhuǎn)化為3-羥基異戊酰-CoA。增加的3-甲基巴豆酰輔酶A和3-羥基異戊酰輔酶A的濃度可導(dǎo)致酯化的CoA:游離CoA比率的破壞,并賊終導(dǎo)致線粒體毒性。這些代謝終產(chǎn)物的解毒通過(guò)將3-羥基異戊?;糠?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/cancer/2024/77267.html' target='_blank'>轉(zhuǎn)移至肉堿形成3-羥基異戊酸 - 肉堿或3HIA-肉堿而發(fā)生,然后將其轉(zhuǎn)移穿過(guò)線粒體內(nèi)膜,其中3-羥基異戊酸作為游離酸被釋放。 (PMID:21918059)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)3-羥基異戊酸在吸煙者和接受卡馬西平和/或苯妥英的長(zhǎng)期抗驚厥治療的受試者中升高。由于生物素的腎回收受損,這些水平升高。生蛋白的長(zhǎng)期消耗也可以增加水平(PMID:16895887,9523856,15447901,9176832)(OMIM:210210,253270,600529,253260,246450,210200,238331)。當(dāng)以足夠高的水平存在時(shí),3-羥基異戊酸可以充當(dāng)酸性物質(zhì)和代謝毒素。酸性物質(zhì)是誘導(dǎo)酸中毒的酸性化合物,其對(duì)許多器官系統(tǒng)具有多種不利影響。內(nèi)毒素是內(nèi)源性產(chǎn)生的代謝物,其在長(zhǎng)期高水平下引起不利的健康影響。長(zhǎng)期高水平的3-羥基異戊酸與至少十二種先天性代謝缺陷有關(guān),包括3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥,3-甲基戊二酸尿酸尿癥,生物素酶缺乏癥和異戊酸尿癥,二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥, 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶1缺乏,3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏,遲發(fā)多羧化酶缺乏,全羧化酶合成酶缺乏和3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶2缺乏。 3-羥基異戊酸是一種有機(jī)酸。血液中的異常高水平的有機(jī)酸(有機(jī)酸血癥),尿液(有機(jī)酸尿癥),大腦和其他組織導(dǎo)致一般的代謝性酸中毒。酸中毒通常發(fā)生在動(dòng)脈pH低于7.35時(shí)。在患有酸中毒的嬰兒中,賊初的癥狀包括喂養(yǎng)不良,嘔吐,食欲不振,肌張力弱(張力減退)和缺乏能量(嗜睡)。這些可以發(fā)展為心臟,肝臟和腎臟異常,癲癇發(fā)作,昏迷和可能的死亡。這些也是上述未處理的IEM的特征性癥狀。許多患有有機(jī)酸血癥的患兒會(huì)出現(xiàn)智力障礙或發(fā)育遲緩。在成人中,酸中毒或酸中毒的特征是頭痛,精神錯(cuò)亂,感覺(jué)疲倦,震顫,嗜睡和癲癇發(fā)作。
佳學(xué)基因delta Thalassemia-Δ基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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0中海貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,0中海貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
0中海貧血基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
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