【佳學(xué)基因檢測(cè)】基礎(chǔ)血清降鈣素升高基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
基礎(chǔ)血清降鈣素升高是英文Elevated basal serum calcitonin的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止基礎(chǔ)血清降鈣素升高在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做基礎(chǔ)血清降鈣素升高基因解碼、基因檢測(cè)?
血清堿性磷酸酶活性異常升高。堿性磷酸酶(ALP或AKP)是廣泛分布于人體肝臟、骨骼、腸、腎和胎盤(pán)等組織經(jīng)肝臟向膽外排出的一種酶。這種酶能催化核酸分子脫掉5’磷酸基團(tuán),從而使DNA或RNA片段的5’-P末端轉(zhuǎn)換成5’-OH末端。但它不是單一的酶,而是一組同功酶。目前已發(fā)現(xiàn)有AKP1、AKP2、AKP3、AKP4、AKP5與AKP6六種同功酶。其中第1、2、6種均來(lái)自肝臟,第3種來(lái)自骨細(xì)胞,第4種產(chǎn)生于胎盤(pán)及癌細(xì)胞,而第5種則來(lái)自小腸絨毛上皮與成纖維細(xì)胞。低堿性磷酸酶(ALP)存在于全身所有組織中。大部分存在于肝臟中,大部分是在肝臟中產(chǎn)生的。當(dāng)酶高于或低于正常范圍時(shí),ALP的血液測(cè)試可以揭示不同的疾病。高ALP表明骨生長(zhǎng)突然增加。這可能是正常的和健康的(例如在青春期或懷孕期間),或者它們可以指示骨骼系統(tǒng)的病理狀況,例如佩吉特病或骨軟化癥。低水平的ALP表明存在多種問(wèn)題:營(yíng)養(yǎng)不良,甲狀腺機(jī)能減退,壞血病,缺乏必需的礦物質(zhì)營(yíng)養(yǎng)素鋅和鎂,貧血等。它還可以指示更年期發(fā)生的因素。還有一些更嚴(yán)重的疾病會(huì)導(dǎo)致低堿性磷酸酶水平。在所有情況下,當(dāng)血液測(cè)試表明低堿性磷酸酶水平時(shí),可指示進(jìn)一步的診斷程序以發(fā)現(xiàn)原因并進(jìn)行適當(dāng)?shù)闹委煛?div style="text-align: center;">