【佳學(xué)基因檢測】粘多糖貯積癥MPS-I-S型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

粘多糖貯積癥MPS-I-S型是英文Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止粘多糖貯積癥MPS-I-S型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖貯積癥MPS-I-S型基因解碼、基因檢測？

粘多糖貯積癥I型（MPS I）是一種進(jìn)行性多系統(tǒng)疾病，其特征在于嚴(yán)重程度的連續(xù)性。雖然受影響的個(gè)體傳統(tǒng)上被歸類為具有三種MPS I綜合征（Hurler綜合征，Hurler-Scheie綜合征或Scheie綜合征）中的一種，但尚未發(fā)現(xiàn)易于測量的生化差異且臨床發(fā)現(xiàn)重疊;因此，受影響的個(gè)體賊好被描述為具有嚴(yán)重或減弱的MPS I，這是影響治療選擇的區(qū)別。嚴(yán)重的MPS I.嬰兒出生時(shí)看起來正常。典型的早期表現(xiàn)是非特異性的（例如，臍帶或腹股溝疝，1歲前頻繁的上呼吸道感染）。直到一歲后，面部特征的粗化可能不會變得明顯。下頜骨的Gibbus畸形很常見，并且通常在先進(jìn)年內(nèi)就會出現(xiàn)。涉及所有骨骼的進(jìn)行性骨骼發(fā)育不良（dysostosis multiplex）是普遍的。到三歲時(shí)，線性增長減少。智力殘疾是進(jìn)步和深刻的。聽力損失很常見。通常由心肺功能衰竭引起的死亡通常發(fā)生在出生后的頭十年內(nèi)。減輕MPS I.疾病進(jìn)展的嚴(yán)重程度和速度范圍從導(dǎo)致第二至第三十年死亡的嚴(yán)重威脅生命的并發(fā)癥到正常生活并且伴有進(jìn)行性關(guān)節(jié)表現(xiàn)和心肺疾病的顯著殘疾。雖然有些人沒有神經(jīng)系統(tǒng)受累，并且精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育在兒童早期可能是正常的，但學(xué)習(xí)障礙可能存在。臨床發(fā)病通常在3至10歲之間。聽力損失和心臟瓣膜病很常見。臨床特征：常染色體隱性遺傳;鼻竇炎;粗面部特征; Dysostosis復(fù)合;多毛癥;多毛癥;臍疝;肥厚型心肌病;主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全;脾腫大;硫酸乙酰肝素排泄尿液;肝腫大;脊柱側(cè)彎;骨骼發(fā)育不良;氣管狹窄。該病臨床表征有：鼻竇炎；面容粗糙；多發(fā)性成骨不良；多毛癥；女性多毛癥；臍疝；肥厚性心肌病；主動(dòng)脈瓣反流；脾腫大；尿中硫酸乙酰肝素排泄；肝臟腫大；脊柱側(cè)彎；骨骼發(fā)育不良；氣管狹窄。

佳學(xué)基因Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S致病鑒定基因解碼

Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

粘多糖貯積癥MPS-I-S型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，粘多糖貯積癥MPS-I-S型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607015。

粘多糖貯積癥MPS-I-S型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)