【佳學基因檢測】做鉬輔因子缺乏癥補體組C基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

鉬輔因子缺乏癥補體組C是英文Molybdenum cofactor deficiency, complementation group C的中文翻譯。這一疾病又叫做MTP deficiency；TFP deficiency；TPA deficiency；trifunctional protein deficiency, type 2;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止鉬輔因子缺乏癥補體組C在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做鉬輔因子缺乏癥補體組C基因解碼、基因檢測？

線粒體三功能蛋白缺乏癥是一種罕見的疾病，阻止機體將有些脂肪轉(zhuǎn)化為能量，尤其是在空腹期間（空腹）。 線粒體三功能蛋白缺乏癥的癥狀和體征可能會開始于嬰兒期，或在患者出生后不久發(fā)病。嬰兒期患者的癥狀包括有：喂養(yǎng)困難（HP:0008872），精神不振（嗜睡HP:0001254），低血糖（低血糖癥HP:0001943），肌張力弱（肌張力減退HP:0001252），和肝臟疾病。該疾病的嬰兒患者也是一些嚴重的心臟病高危人群，如呼吸困難，昏迷和猝死。線粒體三功能蛋白缺乏癥的患者在嬰兒期后，發(fā)病的癥狀和體征有肌張力減退，肌肉疼痛，肌肉組織的降解，四肢失去感覺（周圍神經(jīng)病變HP:0009830）。 周期性的禁食會引發(fā)線粒體三功能蛋白缺乏癥患者出現(xiàn)疾病癥狀，或者一些其他疾病也會誘發(fā)這些癥狀，如病毒感染。該疾病癥狀有時會被誤診為Reye綜合征，這也是一種嚴重的疾病，患者兒童看起來像是正在從一些病毒感染中恢復，如水痘或流感之類的病毒感染。 Reye綜合征的大多數(shù)病例都與病毒感染期間阿司匹林的使用有關(guān)。

佳學基因Molybdenum cofactor deficiency, complementation group C基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

線粒體三功能蛋白缺乏癥是一種罕見病; 其發(fā)病率未知。

Molybdenum cofactor deficiency, complementation group C致病鑒定基因解碼

HADHA和HADHB基因的突變引起線粒體三功能蛋白缺乏癥。這些基因各自編碼了線粒體三功能蛋白酶復合物的一部分。這種酶復合物在線粒體（細胞內(nèi)能量產(chǎn)生的中心）中起作用。顧名思義，線粒體三功能蛋白包含三種酶，每種酶執(zhí)行不同的功能。這種酶復合物分解（代謝）長鏈脂肪酸。長鏈脂肪酸存在于例如牛奶和某些油脂中。這些脂肪酸儲存在身體的脂肪組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。 在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。引起線粒體三功能蛋白缺乏癥的HADHA或HADHA基因突變破壞了該酶復合物的這三種功能。

Molybdenum cofactor deficiency, complementation group C基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

鉬輔因子缺乏癥補體組C的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，鉬輔因子缺乏癥補體組C的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609015 hpo_id:HP:0000007。

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