【佳學(xué)基因檢測】粘多糖貯積癥IV型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

粘多糖貯積癥IV型是英文mucopolysaccharidosis type IV的中文翻譯。這一疾病又叫做ganglioside sialidase deficiency；ML4；MLIV；sialolipidosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止粘多糖貯積癥IV型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖貯積癥IV型基因解碼、基因檢測？

黏脂質(zhì)貯積癥IV型是一種遺傳疾病，以發(fā)育遲緩和隨著時間的推移而惡化的視力障礙為特征。該病的嚴(yán)重形式稱為典型黏脂質(zhì)貯積癥IV型，溫和形式稱為非典型黏脂質(zhì)貯積癥IV型。約95%患者屬于嚴(yán)重形式。典型黏脂質(zhì)貯積癥IV型患者精神運動發(fā)育遲緩。運動技能包括坐，站，形走，抓緊物體和書寫。精神運動發(fā)育遲緩的嚴(yán)重程度從中度至重度，通常在出生后的先進(jìn)年變得很明顯?；颊哂兄橇埣玻哉Z有限或缺失，咀嚼和吞咽困難，肌張力減退逐漸變成異常的肌強直（痙攣），手動控制問題。大多數(shù)典型黏脂質(zhì)貯積癥IV型患者無法獨立行走。約15%的患者，精神運動問題隨著時間的推移惡化。典型黏脂質(zhì)貯積癥IV型患者出生時視力正常，但在出生后的先進(jìn)個十年日益削弱?；颊呓悄せ鞚?、視網(wǎng)膜逐漸衰弱。到十三四歲，患者出現(xiàn)嚴(yán)重的視力喪失或失明。典型黏脂質(zhì)貯積癥IV型患者胃酸缺乏。胃酸缺乏不會引發(fā)任何癥狀，但導(dǎo)致血液中胃泌素水平異常高。胃泌素是調(diào)節(jié)胃酸生產(chǎn)的激素。黏脂質(zhì)貯積癥IV型患者血鐵不足，導(dǎo)致貧血。嚴(yán)重形式的患者通常存活到成年。然而，壽命縮短。約5%的患者屬于非典型黏脂質(zhì)貯積癥IV型。這些患者通常有輕度的精神運動發(fā)育遲緩，并具有行走能力。非典型黏脂質(zhì)貯積癥IV型患者比嚴(yán)重形式的患者眼部異常較溫和。癥狀較輕的患者也會出現(xiàn)胃酸缺乏。

佳學(xué)基因mucopolysaccharidosis type IV基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

黏脂質(zhì)貯積癥IV型患病率為4萬分之一。約70%的受累者有阿什肯納茲猶太人血統(tǒng)。

mucopolysaccharidosis type IV致病鑒定基因解碼

MCOLN1基因突變導(dǎo)致IV型黏脂質(zhì)貯積癥。該基因編碼了粘脂蛋白（mucolipin）-1蛋白。這種蛋白質(zhì)位于溶酶體膜、核內(nèi)體、細(xì)胞隔室（負(fù)責(zé)消化和再循環(huán)）內(nèi)。盡管其功能尚未有效了解，但mucolipin-1在脂質(zhì)和蛋白質(zhì)在溶酶體和核內(nèi)體之間的轉(zhuǎn)運中起作用。幾乎所有的IV型黏脂質(zhì)貯積癥猶太人病例的起因都是MCOLN1基因的兩個突變。尚不清楚這些基因突變是如何導(dǎo)致IV型黏脂質(zhì)貯積癥的體征和癥狀的。

mucopolysaccharidosis type IV基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

粘多糖貯積癥IV型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，粘多糖貯積癥IV型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:252650 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml4/。

粘多糖貯積癥IV型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)