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【佳學基因檢測】粘多糖貯積癥I型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?

粘多糖貯積癥I型是英文mucopolysaccharidosis type I的中文翻譯。這一疾病又叫做Hunter Syndrome;I2S deficiency;Iduronate 2-sulfatase deficiency;MPS II;Mucopolysaccharidosis, MPS-II;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止粘多糖貯積癥I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

佳學基因檢測】粘多糖貯積癥I型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


粘多糖貯積癥I型是英文mucopolysaccharidosis type I的中文翻譯。這一疾病又叫做Hunter Syndrome;I2S deficiency;Iduronate 2-sulfatase deficiency;MPS II;Mucopolysaccharidosis, MPS-II;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止粘多糖貯積癥I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做粘多糖貯積癥I型基因解碼、基因檢測?


粘多糖貯積病II型(MPS II),又稱Hunter綜合征,是一種影響身體多處部位的疾病,患者幾乎全是男性。病情發(fā)展具有進行性加重的特點,不同患者加重的速度不同。出生時,患者不會表現(xiàn)出任何癥狀。2到4歲之間出現(xiàn)厚嘴唇、大圓臉頰、闊鼻、巨舌。聲帶擴大,導致聲音深沉嘶啞。氣道狹窄導致上呼吸道頻繁感染和睡眠呼吸暫停。隨著疾病的發(fā)展,個人需要醫(yī)療救助以保持呼吸道通暢。 其他許多器官和組織受到累及?;颊叱3>哂芯揞^、腦積水、肝脾腫大以及臍疝、腹股溝疝等癥狀。皮膚呈結節(jié)性增厚且不是很有彈性。有些患者具有獨特白色皮膚生長,看起來就像鵝卵石。多數(shù)患者聽力喪失和耳部反復感染。視網(wǎng)膜的光敏感受累引起視力下降?;純航?jīng)常出現(xiàn)腕管綜合癥,其特征是麻木、刺痛、手和手指無力。頸部椎管狹窄會壓縮和損壞脊髓。MPS II也會累及心臟,許多患者的心臟瓣膜出現(xiàn)問題。心臟瓣膜異常引起心室肥厚,賊終導致心臟衰竭。 患兒穩(wěn)步增長到5歲左右,然后生長放緩,從而身材矮小?;颊呔哂嘘P節(jié)畸形(攣縮),明顯影響活動。多數(shù)患者具有多發(fā)性骨發(fā)育不良,即通過X射線觀察到多骨骼異常。多發(fā)性骨發(fā)育不良引起大部分長骨,特別是肋骨增厚。 MPS II分為嚴重和輕度兩種類型。這兩種類型如上所述影響許多器官和組織,嚴重型患者智力功能下降、疾病快速發(fā)展、6到8歲之間發(fā)育倒退,平均壽命是10至20歲。輕度MPS II患者的壽命也較短,但通常會活到成年并且智力不會受到影響。心臟疾病和氣道阻塞是導致這兩種類型患者死亡的主要原因。

【佳學基因檢測】粘多糖貯積癥I型基因解碼、<a href=http://lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>怎么預約解讀?


佳學基因mucopolysaccharidosis type I基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


粘多糖貯積病II型(MPS II,Hunter綜合征)在男性中患病率大約為1/100,000至1/170,000。

mucopolysaccharidosis type I致病鑒定基因解碼


IDS基因上的突變導致MPS II。 IDS基因編碼了I2S酶,影響分解大糖分子糖胺聚糖(GAGs)。 GAGs賊初稱為粘多糖,該病名稱即源于此。 IDS基因中的突變降低或有效消除I2S酶的功能,從而導致GAG在細胞內,特別是在溶酶體內的積累。溶酶體是細胞中消化和循環(huán)不同類型分子的區(qū)室。此類分子在溶酶體內積聚的病癥,包括MPS II,被稱為溶酶體貯積病癥。 GAGs的積累增加了溶酶體的大小,導致患者多組織和器官擴大。研究人員認為GAG還可能干擾溶酶體內其他蛋白質的功能,并破壞細胞內分子的運動。

mucopolysaccharidosis type I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關的基因位于X染色體上。在男性(只有一個X染色體)中,每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性(有兩個X染色體)中,突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能具有該基因的兩個變異拷貝,所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

粘多糖貯積癥I型的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,粘多糖貯積癥I型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:309900 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hunter/。

粘多糖貯積癥I型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?


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