【佳學(xué)基因檢測】磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(GTP)缺乏基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(GTP)缺乏是英文Phosphoenolpyruvate carboxykinase (GTP) deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(GTP)缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(GTP)缺乏基因解碼、基因檢測?
該病臨床表征有:蛋白尿;局灶性節(jié)段性腎小球硬化;血尿;高血壓;黃瘤??;代謝性酸中毒;低血糖;酮癥;肝臟腫大;肝母細(xì)胞瘤;高脂血癥;乳酸酸中毒;慢性胰腺炎;蜘蛛痣。
佳學(xué)基因Phosphoenolpyruvate carboxykinase (GTP) deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(GTP)缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(GTP)缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:232240。
磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(GTP)缺乏基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)