【佳學基因檢測】怎么做因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1是英文Combined deficiency of factor V and factor VIII, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 ；代謝病。

什么樣的人應當做因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1基因解碼、基因檢測？

聯(lián)合D-2-和L-2-羥基戊二酸尿癥（D-2-HG和L-2-HG）是一種常染色體隱性神經代謝紊亂，其特征為新生兒發(fā)病性腦病，嚴重肌肉無力，頑固性癲癇發(fā)作，呼吸窘迫和缺乏 精神運動發(fā)育導致早逝。 腦成像顯示異常，包括心室擴大，髓鞘延遲和生發(fā)層囊腫（Muntau等，2000總結）。其他：孤立型L-2-羥基戊二酸尿癥（236792）和孤立型D-2-羥基戊二酸尿癥（參見600721）。該病臨床表征有：易激惹；眼神躲避；腦?。恍∧X發(fā)育不全；肝臟腫大；呼吸困難；嚴重的肌張力減退；喘鳴；髓鞘化延遲。

佳學基因Combined deficiency of factor V and factor VIII, 1基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體隱性遺傳病

因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1的數據庫代碼是omim_id:615182。

怎么做因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)