【佳學(xué)基因檢測】D-2-羥基戊二酸尿癥1型基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

D-2-羥基戊二酸尿癥1型是英文D-2-hydroxyglutaric aciduria 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止D-2-羥基戊二酸尿癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 ；代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做D-2-羥基戊二酸尿癥1型基因解碼、基因檢測？

Chalmers等人新穎描述了D-2-羥基戊二酸尿癥，這是一種神經(jīng)代謝紊亂（1980年）。 臨床癥狀包括發(fā)育遲緩，癲癇，張力減退和畸形特征。 表征有輕度和重度表型（van der Knaap等，1999）。 嚴(yán)重表型是相似的，其特征都在于早期嬰兒型癲癇性腦病，并且通常有心肌病。 輕度表型具有更多變化的臨床表現(xiàn)。 D-2-羥基戊二酸尿癥-2（D2HGA2; 613657）由染色體15q26上線粒體異檸檬酸脫氫酶-2基因（IDH2; 147650）中的雜合突變引起。該病臨床表征有：肌無力；巨腦；心肌病；主動(dòng)脈瓣反流；前額突出；中樞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘化延遲；室管膜下囊腫；陣發(fā)性嘔吐；吸氣性喘鳴；多灶性腦白質(zhì)異常；嬰兒腦病；前額突出；D-2-羥基戊二酸尿癥；髓鞘化延遲。

佳學(xué)基因D-2-hydroxyglutaric aciduria 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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D-2-羥基戊二酸尿癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，D-2-羥基戊二酸尿癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:600721。

D-2-羥基戊二酸尿癥1型基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)