【佳學(xué)基因檢測(cè)】可的松還原酶缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

可的松還原酶缺乏癥2型是英文Cortisone reductase deficiency 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止可的松還原酶缺乏癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做可的松還原酶缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

可的松還原酶缺乏癥（CRD）是由于無法通過11-β-羥基類固醇脫氫酶（HSD11B1; 600713）從可的松再生活性糖皮質(zhì)激素皮質(zhì)醇所致。 11-β-HSD的氧化還原酶活性需要在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)的NADPH-再生酶己糖-6-磷酸脫氫酶（H6PD; 138090）。缺乏皮質(zhì)醇再生刺激ACTH介導(dǎo)的腎上腺雄激素過多癥，男性在早期生活中表現(xiàn)為早熟的假性青春期，女性在中年出現(xiàn)多毛癥，月經(jīng)稀發(fā)和不孕癥。生物化學(xué)上，CRD通過尿皮質(zhì)醇和可的松代謝物的評(píng)估來診斷，并且包括測(cè)量四氫皮質(zhì)醇（THF）加上5-α-THF /四氫可的松（THE）比率，其在CRD患者中通常小于0.1（參考范圍，0.7） 1.2）（Lavery等人，2008年摘要）?？傻乃蛇€原酶缺乏的遺傳異質(zhì)性CORRD2（614662）是由染色體1q32-q41上HSD11B1基因（600713）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;不孕不育;月經(jīng)稀發(fā);多毛癥;粉刺;肥胖。該病臨床表征有：不孕不育；月經(jīng)稀少癥；女性多毛癥；青春痘；肥胖。

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常染色體隱性遺傳病

可的松還原酶缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，可的松還原酶缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:604931。

可的松還原酶缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)