【佳學(xué)基因檢測】做顱腦外胚層發(fā)育不良4型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
顱腦外胚層發(fā)育不良4型是英文Cranioectodermal dysplasia 4的中文翻譯。這一疾病又叫做18-hydroxylase deficiency
;18-oxidase deficiency
;aldosterone deficiency
;aldosterone deficiency due to deficiency of steroid 18-hydroxylase
;aldosterone deficiency due to deficiency of steroid 18-oxidase
;aldosterone synthase deficiency
;CMO deficiency
;;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止顱腦外胚層發(fā)育不良4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顱腦外胚層發(fā)育不良4型基因解碼、基因檢測?
皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏癥(也稱為醛固酮合酶缺乏癥)是尿中釋放過量鈉(鹽消耗)的病癥,以及通常在生命的賊初幾個星期開始的尿中鉀的釋放不足。這種不平衡導(dǎo)致血液中鈉水平低和鉀水平高(分別為低鈉血癥和高鉀血癥)。具有皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏的個體還可在血液中具有高水平的酸(代謝性酸中毒)。與皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏相關(guān)的低鈉血癥,高鉀血癥和代謝性酸中毒可引起惡心,嘔吐,脫水,低血壓,極度疲勞(疲勞) ,和肌肉無力。受累的嬰兒通常不能茁壯生長,這意味著他們不增加體重和以預(yù)期的速度增長。嚴(yán)重的皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏癥可導(dǎo)致癲癇發(fā)作和昏迷,并可能危及生命。然而,在嬰兒期存活的受累者通常具有正常的預(yù)期壽命,并且這些體征和癥狀通常成年時變得較溫和或消失。
佳學(xué)基因Cranioectodermal dysplasia 4基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏癥是一種罕見的疾病;其患病率是未知的。研究人員描述了兩種類型的病癥:I型在賓夕法尼亞州蘭開斯特的阿米什人中更常見,而II型在伊朗猶太人血統(tǒng)中更常見。這兩種類型具有類似的體征和癥狀,但可以通過實驗室測試來區(qū)分。
Cranioectodermal dysplasia 4致病鑒定基因解碼
CYP11B2基因中的突變引起皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏癥。該基因編碼稱為醛固酮合酶的酶。醛固酮合成酶存在于腎上腺中,腎上腺位于腎臟上部。醛固酮合酶有助于產(chǎn)生稱為醛固酮的激素。醛固酮通過在體內(nèi)維持適當(dāng)?shù)柠}和液體水平來調(diào)節(jié)血壓。醛固酮合酶參與了其他(前體)分子產(chǎn)生醛固酮的一系列三個化學(xué)反應(yīng):11-脫氧皮質(zhì)酮向皮質(zhì)酮的轉(zhuǎn)化,皮質(zhì)酮向18-羥基皮質(zhì)酮的轉(zhuǎn)化以及18-羥基皮質(zhì)酮向醛固酮的轉(zhuǎn)化。CYP11B2基因突變引起皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏從而導(dǎo)致醛固酮的產(chǎn)生不足,這削弱了腎臟重吸收鹽(氯化鈉或NaCl)進(jìn)入血液并釋放尿
Cranioectodermal dysplasia 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
顱腦外胚層發(fā)育不良4型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,顱腦外胚層發(fā)育不良4型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
做顱腦外胚層發(fā)育不良4型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)