【佳學(xué)基因檢測(cè)】做戈登霍姆斯綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

戈登霍姆斯綜合癥是英文Gordon Holmes syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止戈登霍姆斯綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做戈登霍姆斯綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Perrault綜合征是一種性別影響的疾病，其特征在于男性和女性的感覺神經(jīng)性耳聾以及女性的卵巢發(fā)育不全。一些患者還有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，包括輕度智力低下和小腦和周圍神經(jīng)系統(tǒng)受累（Pierce等人，2010年總結(jié)）。皮爾斯等人。 （2010）指出，Perrault綜合征的臨床異質(zhì)性促使分類為I型，其為靜態(tài)且無神經(jīng)系統(tǒng)疾病，II型為進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病.Perrault Syndrome的遺傳異質(zhì)性也見PRLTS2（614926），由突變引起在染色體5q31上的HARS2基因（600783）中; PRLTS3（614129），由染色體19p13上CLPP基因（601119）的突變引起; PRLTS4（615300），由染色體3p21上LARS2基因（604544）的突變引起;和PRLTS5（616138），由染色體10q24上的C10ORF2基因（606075）突變引起。臨床特征：常染色體隱性遺傳;性腺發(fā)育不全;眼球震顫;原發(fā)性閉經(jīng);循環(huán)促性腺激素水平升高;骨質(zhì)疏松癥;構(gòu)音障礙;痙攣性雙癱;反射減弱;電機(jī)延遲;小腦萎縮;反射消失; Pes cavus; Talipes equinovarus;步態(tài)共濟(jì)失調(diào)。該病臨床表征有：性腺發(fā)育不全；眼球震顫；原發(fā)性閉經(jīng)；骨質(zhì)疏松；構(gòu)音障礙；痙攣性雙側(cè)癱瘓；腱反射減弱；運(yùn)動(dòng)延遲；小腦萎縮；神經(jīng)反射消失；高弓足；馬蹄內(nèi)翻足；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)。

佳學(xué)基因Gordon Holmes syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Gordon Holmes syndrome致病鑒定基因解碼

Gordon Holmes syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

戈登霍姆斯綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，戈登霍姆斯綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:233400。

做戈登霍姆斯綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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