【佳學(xué)基因檢測(cè)】身材矮小甲狀腺發(fā)育不良面部畸形和少毛癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

身材矮小甲狀腺發(fā)育不良面部畸形和少毛癥是英文Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止身材矮小甲狀腺發(fā)育不良面部畸形和少毛癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做身材矮小甲狀腺發(fā)育不良面部畸形和少毛癥基因解碼、基因檢測(cè)？

SOFT綜合征的特征是嚴(yán)重短的長骨，與缺乏頭發(fā)相關(guān)的特殊相和指甲異常。早在懷孕的第二個(gè)三個(gè)月，產(chǎn)前超聲就會(huì)出現(xiàn)生長遲緩，受影響的個(gè)體達(dá)到賊終身高，這個(gè)身高與6歲到8歲的身高一致。兒童早期存在相對(duì)的巨頭畸形，但成年后頭圍明顯較低。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育是正常的。面部畸形包括一個(gè)長而三角的臉，突出的鼻子和小耳朵，受影響的人有一個(gè)不尋常的高音調(diào)的聲音。伴有青春期后的稀疏和短發(fā)，伴有先進(jìn)，指甲和發(fā)育不全的遠(yuǎn)端指骨和指甲。典型的骨骼發(fā)現(xiàn)包括短而粗的長骨，伴有輕微的不規(guī)則干骺端改變，短的股骨頸，以及骨盆和骶骨發(fā)育不全。手的所有長骨都很短，腕骨骨化和錐形骨骺嚴(yán)重延遲。椎體骨化也被延遲（Sarig等，2012總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;無精子癥;拉長著臉;尖下巴;少精子癥;糖尿病; Brachydactyly綜合征;高亢的聲音;小釘子;蹣跚步態(tài);乳房發(fā)育不全;不成比例的身材矮小;發(fā)育不良的骶骨;頭發(fā)稀疏;小耳畸形。該病臨床表征有：無精癥；長臉；尖下巴；少精癥；糖尿病；短指畸形綜合征；高音調(diào)的聲音；微甲；蹣跚步態(tài)；乳房發(fā)育不良；不成比例的身材矮?。击竟前l(fā)育低下；毛發(fā)稀疏；小耳畸形。

佳學(xué)基因Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis致病鑒定基因解碼

Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

身材矮小甲狀腺發(fā)育不良面部畸形和少毛癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，身材矮小甲狀腺發(fā)育不良面部畸形和少毛癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614813。

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