【佳學基因檢測】曲妥珠單抗藥物敏感性基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

曲妥珠單抗藥物敏感性是英文Trastuzumab response的中文翻譯。這一疾病又叫做Portuguese polyneuritic amyloidosis Portuguese type familial amyloid neuropathy Swiss type amyloid polyneuropathy type I familial amyloid polyneuropathy type II familial amyloid polyneuropathy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止曲妥珠單抗藥物敏感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做曲妥珠單抗藥物敏感性基因解碼、基因檢測？

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性是一種緩慢進展的疾病，以淀粉樣蛋白在器官和組織中異常沉積（淀粉樣變性）為特征。蛋白沉積賊常發(fā)生于周圍神經(jīng)系統(tǒng)，周圍神經(jīng)系統(tǒng)由將腦和脊髓連接到肌肉、感覺細胞的神經(jīng)組成，感覺細胞感受諸如觸覺、痛覺、溫覺和聲音。蛋白沉積在這些神經(jīng)上導致四肢感覺喪失（周圍神經(jīng)病變）。自主神經(jīng)系統(tǒng)也會受到淀粉樣變性影響，自主神經(jīng)系統(tǒng)控制無意識的機體功能如血壓、心率和消化。在一些情況下，腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）受累。發(fā)生淀粉樣變性的其它區(qū)域包括心臟、腎臟、眼部和胃腸道。該病癥狀開始發(fā)生的年齡在患者中變化很大，通常在20至70歲之間。有三種主要類型的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性，根據(jù)癥狀和受累系統(tǒng)進行區(qū)分。神經(jīng)型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性主要是影響外周神經(jīng)系統(tǒng)和自主神經(jīng)系統(tǒng)，導致周圍神經(jīng)病變和機體功能控制不良。機體功能損傷包括性陽痿、腹瀉、便秘、排尿問題以及直立性低血壓。一些患者也會出現(xiàn)心臟和腎臟問題?？赡艹霈F(xiàn)各種眼部問題，例如玻璃體混濁、眼干、青光眼或瞳孔具有不規(guī)則或“扇形”外觀。這種類型的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性患者會有腕管綜合征發(fā)生，即以手和手指麻木、刺痛和無力為特征的疾病。軟腦膜型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)。在該類型的患者中，淀粉樣變性發(fā)生在軟腦膜，即覆蓋在腦和脊髓的兩個薄層。在該組織中蛋白積聚可引起腦中風和腦出血、腦積水、共濟失調(diào)、肌肉僵硬和無力（痙攣性麻痹）、癲癇發(fā)作和智力功能喪失（癡呆）。也可能發(fā)生類似于神經(jīng)型的眼部問題。當軟腦膜型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性患者具有相關(guān)的眼部問題時，即認為是眼軟腦膜型。 心臟型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性累及心臟。心臟淀粉樣變性患者心律失常、心臟肥大或直立性高血壓。這些異?？蓪е逻M行性心力衰竭和死亡。偶爾，心臟型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性患者偶爾具有輕度的周圍神經(jīng)病變。

佳學基因Trastuzumab response基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的確切發(fā)病率未知。在葡萄牙北部，該病的患病率為1/538。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性在歐洲血統(tǒng)的美國人中較少見，患病率約1/100,000。心臟型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性在具有非洲血統(tǒng)的人中更常見。據(jù)估計，這種形式影響非洲裔美國人的3%至3.9%和西非某些地區(qū)約5%的人。

Trastuzumab response致病鑒定基因解碼

TTR基因的突變引起轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性疾病。 TTR基因編碼了轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白運輸維生素A（視黃醇）和甲狀腺素。為了運輸視黃醇和甲狀腺素，四種轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白必須彼此連接（結(jié)合）以形成四聚體。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白主要在肝臟中產(chǎn)生。在腦區(qū)域脈絡叢和眼睛視網(wǎng)膜的光敏感組織中也會產(chǎn)生少量的這種蛋白質(zhì)。TTR基因突變改變了轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白的結(jié)構(gòu)，削弱其結(jié)合其他轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白的能力并改變其正常功能。

Trastuzumab response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式繼承，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者從一個受累的親本繼承突變。病例很少由基因中的新突變引起，并發(fā)生在沒有家族病史的人群中。不是所有具有TTR基因突變的人都會發(fā)展轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性。

曲妥珠單抗藥物敏感性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，曲妥珠單抗藥物敏感性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:105210 hpo_id:HP:0000020 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tfap/。

曲妥珠單抗藥物敏感性基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)