【佳學基因檢測】致密性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
致密性骨發(fā)育不全是英文Pyknodysostosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止致密性骨發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應當做致密性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?
廣泛性膿皰性銀屑?。℅PP)是一種危及生命的疾病,其特征為突發(fā)性反反復作的高燒,全身性皮疹和播散性膿皰,伴有高白細胞增多和血清C-反應蛋白水平升高(123260)(Marrakchi等總結) al。,2011)。 GPP經常出現(xiàn)在患有現(xiàn)有或先前尋常性銀屑病的患者中(PV;見177900);然而,GPP可以在沒有PV歷史的情況下發(fā)展(Sugiura等,2013)。 Hallopeau的Palmoplantar膿皰病和acrodermatitis continua代表膿皰性銀屑病的肢端形式,歷史上已與GPP分組(由Setta-Kaffetzi等人,2013總結).GPP與無菌多灶性骨髓炎和骨膜炎(612852)相關是由突變引起的。 IL1RN基因(147679).Capon(2013)指出,報告IL36RN突變陰性的GPP患者百分比范圍為51%至84%,表明銀屑病廣泛性膿皰形式的遺傳異質性。關于遺傳的討論銀屑病的異質性,參見PSORS1(177900)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;角化不全;發(fā)熱;指甲發(fā)育不良;銀屑病;紅斑;膽管炎;膿包。該病臨床表征有:角化不全;發(fā)熱;甲發(fā)育不良;牛皮癬;紅斑;膿皰。
佳學基因Pyknodysostosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析
Pyknodysostosis致病鑒定基因解碼
Pyknodysostosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
致密性骨發(fā)育不全的數(shù)據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,致密性骨發(fā)育不全的數(shù)據庫代碼是omim_id:614204。
致密性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學基因的報告兼具科學性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學基因通過公司官網、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯:佳學基因)