“男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種生殖系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為男性生殖系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

受檢者情況 ： 馮先生，男，30歲，不孕不育3年。12歲時(shí)因雙側(cè)隱睪行腹腔鏡下雙側(cè)隱睪下降固定術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好。婚后盡管睪丸已經(jīng)成功下降，但精液中仍然沒(méi)有精子，雙側(cè)睪丸活檢也未見(jiàn)精子。為了進(jìn)一步明確發(fā)病原因，送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼結(jié)果：

基因解讀與遺傳咨詢(xún) ：數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示，馮先生AMHR2基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的發(fā)病相關(guān)，綜合馮先生主訴，該突變考慮為與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型相關(guān)的復(fù)合雜合突變，是導(dǎo)致馮先生不育的重要致病性因素。

AMHR2基因是常染色體隱性遺傳疾病持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的致病基因，其典型癥狀是隱睪、含有女性生殖器官（該案例初次影像學(xué)未發(fā)現(xiàn)幼稚子宮，基因解碼后提示患者假性子宮的存在，再次影像檢查確認(rèn)幼稚子宮的存在，基因解碼和臨床診斷相互印證）。對(duì)于該家庭，建議對(duì)苗勒管殘存的組織早期進(jìn)行干預(yù)或監(jiān)測(cè)，以防止惡變，并可通過(guò)顯微取精術(shù)孕育健康的寶寶。