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佳學基因?神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病基因檢測

產(chǎn)品簡介

有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病怎么辦？

神經(jīng)科遺傳病基因解碼、基因檢測是分析檢測神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、精神類疾病、智力及行為異常背后的基因原因。臨床上包括神經(jīng)肌肉系統(tǒng)基因病、遺傳病及罕見病。先進的診斷治療通過基因測序和基因解碼技術(shù)分析、明確、鑒定累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的神經(jīng)肌肉系統(tǒng)遺傳病的基因根源。佳學基因全面采用擴展PANEL、全外顯子、醫(yī)學全外顯子、NGS、CNV拷貝數(shù)變化、MLPA技術(shù)獲得神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的全部基因突變，解碼、解析每一個變異對疾病的影響。神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
自閉癥 智力低下 癲癇
肌張力障礙 兒童期發(fā)病的癲癇性腦病 扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙
新生兒驚厥 帕金森病 脊隨小腦共濟失調(diào)
癲癇伴熱性驚厥 發(fā)作型腦病 皮質(zhì)發(fā)育不良并局部癲癇綜合征
舞蹈癥 發(fā)作性共濟失調(diào) 偏頭痛家族性偏癱
家族性偏癱性頭痛 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 強迫癥
脂質(zhì)沉積癥 杜氏/貝克氏肌營養(yǎng)不良 全身性肌張力障礙
小腦性共濟失調(diào) 高磷酸酯酶伴智力遲滯綜合征 染色體顯性遺傳成年起病型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良伴脫髓鞘病
重癥肌無力 肌陣攣性肌張力障礙 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病
肌營養(yǎng)不良 精神分裂癥 無腦回畸形
腓骨肌萎縮癥 脊髓性肌肉萎縮癥 下肢脊髓性肌萎縮癥
神經(jīng)免疫性疾病 家族性顳葉癲癇 先天性糖蛋白糖基化缺陷
肌萎縮側(cè)索硬化癥 家族性偏癱性偏頭痛 線粒體復(fù)合物缺陷
運動神經(jīng)元病 進行性小腦-大腦萎縮 線粒體隱性共濟失調(diào)綜合征
特發(fā)性震顫 痙攣型共濟失調(diào) 遺傳性感覺神經(jīng)病
遺傳性截癱 局部性肌張力障礙 遺傳性感覺神經(jīng)病伴隨痙攣性截癱
X連鎖痙攣性截癱 良性家族性新生兒驚厥 遺傳性感覺自主神經(jīng)病變
X連鎖無腦回畸形 硫胺素代謝障礙綜合征 遺傳性痙攣性截癱
安吉爾曼綜合征 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良伴髓鞘發(fā)育不良 遺傳性運動和感覺性經(jīng)病
吡哆醇依賴性癲癇 腦腱黃瘤病 幼嬰癲癇性腦病
丙酮酸羧化酶缺陷 腦橋小腦發(fā)育不全 遠端型脊髓性肌萎縮癥
常染色體顯性耳聾伴周圍神經(jīng)病 尼曼一匹克病 遠端型運動神經(jīng)元病
常染色體隱性遺傳腓骨肌萎縮癥 夜發(fā)性額葉癲癇 尿素循環(huán)障礙
5'-磷酸吡哆胺氧化酶缺乏癥/5'-磷酸吡哆醇反應(yīng)性癲癇(吡哆醇抵抗性） 共濟失調(diào)伴眼運動失用癥 克拉伯病/球形腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
Adams-Oliver綜合征 瓜氨酸血癥 粒體DNA缺失綜合征1型(線粒體性神經(jīng)胃腸腦病變綜合征）
Amish嬰綜合征（AIES ) 合并D一2、L一2一羥基戊二酸尿癥 聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺陷
Arts綜合征 后柱型共濟失調(diào)伴視網(wǎng)膜色素變性 聯(lián)合氧化磷酸化缺陷
Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征 脊髓小腦共濟失調(diào) 鏈甾醇癥
Bohring-Opitz綜合征 全羧化酶合成酶缺乏 硫胺素代謝障礙綜合征(發(fā)作型腦病〕
COACH綜合征 進行性肌陣攣癲癇 毛囊性魚鱗病-禿發(fā)-畏光(IFAP）綜合征伴或不伴BRESHECK綜合征
GLUT1缺乏綜合征 精氨基琥珀酸尿癥 囊腫性腦白質(zhì)病,無巨腦畸形
GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 精氨酸血癥 腦白質(zhì)病伴脊髓和腦干受累和乳酸升高
GM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 精神發(fā)育遲滯及小頭畸型伴腦橋及發(fā)育不全 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良伴或不伴缺牙和/或促性腺激素分泌不足的性腺功能低下癥7型
Hallervorden-Spatz病 類毛細血管擴張性共濟失調(diào) 橋腦小腦發(fā)育不全2A型
Koolen綜合征 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥 橋腦小腦發(fā)育不全2D型/進行性小腦-大腦萎縮
Leigh綜合征 毛細血管擴張性共濟失調(diào) 鞘脂激活蛋白B缺乏導(dǎo)致的異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
Lowe綜合征/眼腦綜合征 腦鐵積累的神經(jīng)退行性病變2B型/克拉克綜合征 鞘脂激活蛋白C缺乏的非典型戈謝病
Lujan-Fryns綜合征 尼曼匹克病 球形腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(PSAP突變型）/鞘脂激活蛋白A缺乏的非典型性Krabbe病
Menkes 病（MNKD ) 貧血,鐵粒幼細胞,共濟失調(diào) 視網(wǎng)膜血管病變伴腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
Mowat-Wilson綜合征 神經(jīng)棘紅細胞增多癥 外周脫髓鞘神經(jīng)病,中樞髓鞘化不良,WAARDE-NBURG綜合征和巨結(jié)腸病/PCWH綜合征
Nasu-Hakola病 生物素酶缺乏癥 戊二酸血癥ⅡA型
Phelan-McDermid綜合征/染色體22q13.3缺失綜合征 視神經(jīng)萎縮,共濟失調(diào)及神經(jīng)病變 戊糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥
Pitt-Hopkins綜合征 髓鞘發(fā)育不良性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良7型(聚合酶Ⅲ相關(guān)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良） 顯性遺傳腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病
X連鎖部分胼胝體發(fā)育不全 鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 線粒體DNA缺失綜合征4B型(線粒體性神經(jīng)胃腸腦病變綜合征型）
X連鎖無腦回畸形1型/X連鎖皮質(zhì)下帶狀灰質(zhì)異位 無β一脂蛋白血癥 線粒體DNA缺失綜合征6型(肝腦型）
X連鎖運動性癲癇、智力低下和言語運用障礙 無腦回畸形2型(Norman-Roberts型） 線粒體復(fù)合物Ⅰ缺陷(核基因）
X連鎖綜合征性智力發(fā)育遲滯NASCIMENTO型 舞蹈病棘紅細胞增多癥 線粒體復(fù)合物Ⅱ缺陷(核基因）
X連鎖性先天性慢性假性腸梗阻 線粒體隱性共濟失調(diào)綜合征(包括SANDO和SCAE） 線粒體復(fù)合物Ⅲ缺陷,細胞核型1型
白質(zhì)消融性腦白質(zhì)病 小腦發(fā)育不全及精神發(fā)育遲滯伴或不伴四肢運動失調(diào) 小兒唾液酸儲存障礙
丙酮酸脫氫酶E1α缺陷 小腦性共濟失調(diào)伴耳聾及嗜睡癥 新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺陷 小腦性共濟失調(diào)伴痙攣狀態(tài) 亞歷山大病
丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺陷 小腦性共濟失調(diào)及精神發(fā)育遲滯伴或不伴四肢運動失調(diào)3型 巖藻糖代謝病
丙酮酸脫氫酶硫辛酸合成酶缺陷癥 小腦性共濟失調(diào)及精神發(fā)育遲滯伴平衡失調(diào)綜合征2型 遺傳性彌散性白質(zhì)腦病伴球狀小體
大腦葉酸轉(zhuǎn)運缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)退行性變 小腦性共濟失調(diào)及精神發(fā)育遲滯伴平衡失調(diào)綜合征4型 遺傳性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿癥
大腦整體性低髓鞘化 乙酰輔酶A羧化酶缺乏癥 遺傳性血管病伴腎病、微動脈瘤和肌肉痙攣
大頭畸形和癲癇性腦病 嬰兒期發(fā)病的脊髓小腦性共濟失調(diào)/線粒體DNA缺失綜合征7型 隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病
帶狀鈣化伴簡單腦回和多小腦回 原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥4型 魚鱗癬樣紅皮癥-痙攣性兩側(cè)癱瘓-智力發(fā)育不全綜合征/Sjogren-Larsson綜合征
遺傳性蛋白C缺陷引起的易栓癥 早發(fā)性共濟失調(diào)伴眼球運動失用癥及低白蛋白血癥 增生性血管病和腦積水綜合征
癲癇發(fā)作伴神經(jīng)發(fā)育缺陷 Bethlem肌病 Waisman綜合征伴早發(fā)帕金森病
動作性肌陣攣-腎衰綜合征 Brody肌病 Woodhouse-Sakati綜合征
短指(趾）-智力低下綜合征 Brown-Vialleto-VanLaere綜合征 X連鎖肌張力障礙合并帕金森
多發(fā)性先天異常低血壓癲癇發(fā)作綜合征 Compton-North型先天性肌病 多巴敏感型肌張力障礙
兒童交替性偏癱 Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良 額顳葉癡呆和/或肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥
兒童失神性癲癇, Hallervorden-Spatz病1型/嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良1型/神經(jīng)元退行性變伴腦鐵積累1型 額葉性癡呆伴帕金森病
二氫嘧啶酶缺陷癥 Johanson-Blizzard綜合征 發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙
二氫葉酸還原酶缺乏導(dǎo)致的巨幼細胞性貧血 Marinesco-Sjogren綜合征/遺傳性共濟失調(diào)-白內(nèi)障-侏儒-智力缺陷綜合征 脊髓小腦性共濟失調(diào)伴帕金森癥狀
特發(fā)性全面性癲癇易感9型/青少年肌陣攣性癲癇6型 Megaconial型先天性肌營養(yǎng)不良 家族性運動障礙伴面部肌肉顫搐
復(fù)合型腦皮質(zhì)發(fā)育不良伴其他腦發(fā)育畸形1型 Mohr-Tranebjaerg綜合征 局部性肌張力障礙和扭轉(zhuǎn)肌張力障礙
感覺性共濟失調(diào)性周圍神經(jīng)病伴構(gòu)音障礙及眼肌麻痹(SANDO） Sengers綜合征 酪氨酸羥化酶敏感型肌張力障礙
脊髓性肌萎縮癥伴進行性肌陣攣癲癇 Ullrich型先天性肌營養(yǎng)不良癥 硫胺素代謝功能紊亂綜合征
家族成人肌陣攣性癲癇 Eulenburg型先天性副肌強直癥 墨蝶呤還原酶缺乏導(dǎo)致的多巴反應(yīng)性肌張力障礙
家族性局灶性癲癇伴可變灶 x連鎖變形性肌張力障礙 神經(jīng)退化與腦鐵積累
家族性熱性驚厥 x連鎖肌管性肌病/X連鎖中央核肌病 CRASH綜合征
家族性嬰兒肌陣攣性癲癇 X連鎖性肩腓骨肌病 Martsolf綜合征
家族性陣發(fā)性舞蹈樣手足徐動癥 x-連鎖脊髓肌肉萎縮癥 MASA綜合征
結(jié)節(jié)性硬化病 變形性肌張力障礙/扭轉(zhuǎn)痙攣 WarburgMicro綜合征2型
進行性肌陣攣性癲癇 包涵體肌病 薄型胼胝體
局灶性癲癇及語言障礙伴或不伴智力發(fā)育遲緩 常染色體顯性下肢遺傳脊髓性肌萎縮癥 單一性或復(fù)合性肌萎縮
局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良 成人型近端脊髓性肌萎縮癥 肌萎縮和跟腱攣縮
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥 遲發(fā)性脛骨肌營養(yǎng)不良癥 痙攣型共濟失調(diào)3型
雷特氏癥/Rett綜合征 單純性大皰性表皮松解癥伴肌營養(yǎng)不良 痙攣性共濟失調(diào)2型
良性家族性嬰兒癲癇/驚厥 杜氏/貝氏肌營養(yǎng)不良 少年型帕金森
彌漫性進行性腦灰質(zhì)變性綜合征/阿爾帕斯氏綜合征/線粒體DNA缺失綜合征4A 杜氏肌營養(yǎng)不良/進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良癥 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
腦室周圍結(jié)節(jié)狀異位1型/X連鎖顯性腦室周圍異位 短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 戊二酸尿癥1型
胼胝體發(fā)育不全伴生殖器異常 桿狀體肌病 西爾韋痙攣性截癱綜合征
青少年肌陣攣性癲癇 高鉀周期性麻痹 眼球震顫和神經(jīng)病
全面性癲癇伴發(fā)作性運動障礙 骨干髓質(zhì)狹窄伴惡性纖維組織細胞瘤 Coffin-Lowry綜合征
雙側(cè)額葉多小腦回畸形 亨廷頓舞蹈癥 Cowden綜合征
水腦畸形伴生殖器異常 肌原纖維肌病 Renpenning綜合征1型
特發(fā)性全面性癲癇 脊髓肌萎縮 Siderius型X連鎖智力低下綜合征
舞蹈性棘細胞癥 脊髓性肌萎縮癥伴進行性肌陣攣癲病 Smith-Fineman-Myers綜合征/X連鎖精神發(fā)育遲緩-低張面容綜合征1型
腺苷酸琥珀裂解酶缺乏癥 家族局部性脂質(zhì)營養(yǎng)不良2型 Velocardiofacial綜合征
新生兒糖尿病伴小頭畸形和癲癇 家族性運動障礙性面部肌纖維顫搐癥 Wilson-Turner X連鎖精神發(fā)育遲滯綜合征
羊水過多伴巨腦、癥狀性癲癇(PMSE綜合癥） 家族性肢帶型肌無力 X連鎖精神智力發(fā)育遲滯,綜合征10型
遺傳性葉酸吸收障礙 進行性眼外肌麻痹合并線粒體核酸缺失 X連鎖型魚鱗病
新生兒重癥腦病 肯尼迪病(脊髓延髓肌肉萎縮癥1型） X連鎖運動性癲癇、智力低下和言語運用障礙
陣發(fā)性運動源性運動障礙 墨蝶呤還原酶缺乏型多巴反應(yīng)性肌張力障礙 阿斯科格綜合征
智力低下、共濟失調(diào)和癲癇綜合征 龐貝氏癥(Pompe） 丙酮酸脫氫酶E2缺陷
智力低下伴小頭畸形和小腦發(fā)育不全 恰克一瑪麗一杜斯氏癥2A2型,軸索型 智力發(fā)育遲滯
智力發(fā)育遲滯伴癲癇發(fā)作和腦畸形 強直性肌營養(yǎng)不良 脆性X染色體相關(guān)性震顫/共濟失調(diào)綜合征
Friedreich共濟失調(diào) 青少年肌張力障礙 高磷酸酯酶伴智力遲滯綜合征3型
齒狀紅核-蒼白球-路易體萎縮 球狀體肌病 戈謝?、笮?/a>
3-甲基巴豆酰CoA羧酶缺陷癥 神經(jīng)傳導(dǎo)減慢性肌病 過度生長綜合征
Cayman型小腦性共濟失調(diào) 視神經(jīng)萎縮綜合征 精神(智力）發(fā)育遲滯
Charlevoix-Saguenay型痙攣性共濟失調(diào) 糖原累積病 精神發(fā)育遲滯,身材矮小,性腺功能減退,步態(tài)異常綜合征,x-連鎖
Chiari Malformation 2型 條紋狀骨病伴顱骨硬化癥 口面指綜合征1型
Cockayne綜合征 透明小體肌病 庫魯病
COX缺乏導(dǎo)致的Leigh綜合征 軸不對稱性肌病/先天性肌病伴肌型比例失調(diào) 拉森氏綜合征
Dandy-Walker綜合征 先天性肌無力綜合征伴管聚集 胼胝體發(fā)育不全、智力低下、眼部缺損和小頜畸形
Gillespie綜合征 先天性肌營養(yǎng)不良伴腦眼異常 先天性點狀軟骨發(fā)育不全癥2型
Hartnup病 先天性重癥肌無力綜合征伴突觸前和突觸后缺陷 幼嬰癲癇性腦病9型/女性特有癲癇伴智力低下
Joubert綜合征 先天性重癥肌無力綜合征伴乙酰膽堿受體缺乏 原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥2
Knobloch綜合征1型 先天性重癥肌無力綜合征伴乙酰膽堿受體缺乏和面部畸形 早發(fā)型共濟失調(diào)伴動眼不能和低白蛋白血癥1型
L一2一羥基戊二酸尿癥 先天性重癥肌無力綜合征伴陣發(fā)性呼吸暫停 粘多糖貯積癥
Marinesco-Sjogren綜合征 先夭性肌營養(yǎng)不良伴腦眼異常一A3型 智力低下伴肢體肥大、視網(wǎng)膜發(fā)育不良、小陰莖/MORM綜合征
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 線粒體三功能蛋白缺乏癥 智力發(fā)育遲滯,刻板運動,癲癇發(fā)作和或腦畸形
Refsum病 腺苷單磷酸脫氨酶缺陷癥1型 智力缺陷、癲癇和內(nèi)分泌疾病綜合征(Borjeson-Forssman-Lehmann綜合征）
Salla病 新生兒重癥肌無力 舟形頭畸形合并上頜后移伴智力低下
SESAME綜合征 胸腺增生型重癥肌無力 綜合征型X連鎖智力低下32
UV敏感性綜合征3型 遺傳性共濟失調(diào)伴肌萎縮綜合征 抑郁癥
Wilson 病 遺傳性肌病伴乳酸酸中毒 焦慮癥
X連鎖精神發(fā)育遲滯伴小腦發(fā)育不全及獨特的面部外觀 遺傳性運動感覺性神經(jīng)病 躁狂癥
X連鎖精神發(fā)育遲滯綜合征15型(Cabezas型） 乙酰唑胺反應(yīng)性重癥肌無力綜合征 雙向情感障礙/躁郁癥
X連鎖精神發(fā)育遲滯綜合征Christianson型 嬰兒型帕金森病一肌張力障礙 恐懼癥
Y一谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏癥引起的溶血性貧血 硬脊突肌營養(yǎng)不良1/肌間線蛋白相關(guān)肌病伴馬洛里小體 X連鎖遺傳性感覺神經(jīng)病伴耳聾
α一甲基酰基輔酶A消旋酶缺乏 原發(fā)性肉堿缺乏癥(脂肪酸β一氧化） X連鎖遠端型脊肌萎縮癥3型
伴脊髓與腦干受累以及腦白質(zhì)乳酸升高的腦白質(zhì)病 遠端肌病 脊髓性肌萎縮癥合并小腦發(fā)育不全
伴失明和耳聾的脊髓小腦型共濟失調(diào) 肢帶型肌營養(yǎng)不良 但迪-沃克綜合征
丙酸血癥 中性脂質(zhì)貯積癥伴肌病 共濟失調(diào)合并神經(jīng)病變
丙酮酸鹽羧化酶缺乏 中央核肌病 脊髓性肌萎縮癥合并肌陣攣癲癇
常染色體顯性痙攣性共濟失調(diào) 中央軸空病 脊髓性肌萎縮癥
常染色體顯性小腦共濟失調(diào) 重癥肌無力綜合征/快通道綜合征 近端遺傳性運動和感覺性神經(jīng)病
常染色體隱性共濟失調(diào)伴痙攣 重癥肌無力綜合征/慢通道綜合征 神經(jīng)軸突障礙
脆性X震顫/共濟失調(diào)綜合征 Allan-Herndon-Dudley綜合征/甲狀腺激素血漿膜轉(zhuǎn)運體MCT8缺陷癥 髓鞘形成減少
單純性小腦性共濟失調(diào) Canavan病(海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良）/卡納彎氏病 小腿顯著性遠端型脊髓性肌萎縮癥
低β脂蛋白血癥 GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥 遺傳性壓力易感性神經(jīng)病
癲癇性肌陣攣 Walker-Warburg綜合征 遺傳性運動和感覺性神經(jīng)病
多發(fā)性神經(jīng)病變、聽力喪失、共濟失調(diào)、視網(wǎng)膜色素變性及白內(nèi)障 X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 遺傳性運動神經(jīng)病
發(fā)作性共濟失調(diào)伴陣發(fā)性舞蹈手足徐動、痙攣 艾卡迪綜合征1型/Aicardi-Goutieres綜合征 遠端型運動神經(jīng)元病或肌病
楓糖尿病 伴有鈣化和囊化的腦視網(wǎng)膜微血管病 遠端遺傳性運動神經(jīng)病
高鐵成紅細胞性貧血伴共濟失調(diào) 多種硫酸酯酶缺乏癥(異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良伴硫酸酯酶缺乏癥） 軸突型遺傳性運動和感覺性神經(jīng)病
共濟失調(diào)伴選擇性維生素E缺乏癥 過氧化物酶體?；o酶A氧化酶缺乏癥 巨軸索神經(jīng)病
共濟失調(diào)伴眼掃視 巨顱伴皮層下海綿樣囊腫性腦白質(zhì)病  

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病基因檢測？

  • 有神經(jīng)、智力、行為異常及肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者

  • 生育過神經(jīng)、智力、行為異常及肌肉系統(tǒng)疾病患兒的夫婦

  • 有神經(jīng)、智力、行為異常及肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

  • 想了解神經(jīng)、智力、行為異常及肌肉系統(tǒng)疾病風險的人群

  • 有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病家族史的人群

  • 神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群

臨床意義

做這個檢測有什么用？

樣本類型與檢測周期

  • 血液樣本

    3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）

  • 口腔粘膜樣本

    4-5根口腔粘膜樣本

檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因
受檢者情況
李憲（化名），男，18歲，13歲確診為肌營養(yǎng)不良，行DMD基因檢測，未發(fā)現(xiàn)致病性突變，姐姐現(xiàn)懷孕2個多月，擔心自己的孩子會不會患同樣的疾病。為了進一步確認弟弟的患病原因，送檢血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定基因解碼，了解后代的遺傳風險。
基因解碼結(jié)果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數(shù)據(jù)庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
DYSF 2P13.2 c.632G>A p.G211D 雜合 Uncertain pathogenic AR 肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型 新發(fā)
DYSF 2P13.2 c.851C>A p.T284M 雜合 Uncertain pathogenic AR 肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型 母親
基因解讀與遺傳咨詢
數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，李憲DYSF基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。 根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型相關(guān)的復(fù)合雜合突變，是導(dǎo)致患兒發(fā)病的重要致病性因素。
DYSF基因是常染色體隱性遺傳疾病肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型的致病基因，患者會出現(xiàn)攣縮、肌肉無力、肌肉萎縮等癥狀。經(jīng)驗證， 患者的兩個致病性突變一個來自母親，一個為新發(fā)突變，而他的姐姐未遺傳到母親的致病基因，因此可以安心的孕育寶寶。

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