【佳學基因檢測】做晶狀體異位基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

晶狀體異位是英文isolated ectopia lentis的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital ectopia lentis；ectopia lentis；lens subluxation；subluxation of lens;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止晶狀體異位在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做晶狀體異位基因解碼、基因檢測？

單純性晶狀體異位是一種眼部疾病，尤其會對晶狀體生理位置產(chǎn)生影響。晶狀體是眼睛前側(cè)的一個透明組織，作用是幫助聚光。單純性晶狀體異位的患者，單眼或者雙眼中的晶狀體不是像正常一樣位于中間位置，而是脫離中間（移位）。單純性晶狀體異位一般發(fā)病于兒童期。晶狀體偏離中心的程度會隨時間延長而加深。 單純性晶狀體異位賊常見的癥狀是視力問題。該病患者一般會有近視（近視HP:0000545），也會有晶狀體屈光度異常，或者眼球表層結(jié)構(gòu)（角膜）生長異常，這會導致患者視力模糊（散光HP:0000483）。該病患者也會發(fā)展為晶狀體混濁（白內(nèi)障HP:0000518），或者會比其他成年人較早的出現(xiàn)眼內(nèi)壓增高（青光眼HP:0000501）癥狀。少數(shù)的單純性晶狀體異位患者，會出現(xiàn)眼睛背側(cè)組織脫離（視網(wǎng)膜脫離HP:0000541）的現(xiàn)象，從而導致進一步的視力問題和失明的可能。 單純性晶狀體異位的患者，每只眼的患病程度會有所不同。此外，即使是同一家族不同患者之間，其眼睛患病程度也不盡相同。 當晶狀體異位是單獨發(fā)生的癥狀，而身體其他系統(tǒng)并沒有出現(xiàn)癥狀和體征時，該疾病則被認為是單純性晶狀體異位。當晶狀體異位作為某些綜合征的一種癥狀，并且影響身體多個部位時，該疾病被認為是綜合征類型。有些遺傳綜合征的常見癥狀是晶狀體異位，如Marfan綜合征和Weill-Marchesani綜合征。

佳學基因isolated ectopia lentis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

晶狀體異位是影響眼睛的一種病癥，患病率是未知的。丹麥人的患病率估計為6.4/100,000，但這些病例中的大部分（約75％）是綜合征（即不是“單純性”晶狀體異位）。

isolated ectopia lentis致病鑒定基因解碼

FBN1或ADAMTSL4基因中的改變引起晶狀體異位 。 這些基因編碼的蛋白是微原纖維形成所必需的。 微原纖維為許多組織提供支持——包括眼睛的晶狀體，它是由微原纖維幫助固定的。FBN1或ADAMTSL4基因突變損害蛋白質(zhì)功能并導致微原纖維形成減少或?qū)е率軗p的微原纖維的形成。沒有功能性微原纖維將晶狀體錨定在眼睛前部的中心位置，晶狀體就會移位。移位的晶狀體不能正確地聚焦光，加重視力問題。

isolated ectopia lentis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當“單純性晶狀體異位”由FBN1基因中的突變引起時，其以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在某些病例中，受累者遺傳了一個受累父本的突變。其他病例由基因中的新突變引起，并發(fā)生在沒有家族病史的人中。當孤立異位病變由ADAMTSL4基因中的突變引起時，其以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

isolated ectopia lentis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，晶狀體異位的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q12.1

做晶狀體異位基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)