【佳學(xué)基因檢測(cè)】做具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥是英文microphthalmia with linear skin defects syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;小眼畸形-皮膚發(fā)育不全-硬化性角膜。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Percin等人 （2000）從一個(gè)血緣四代的土耳其家庭調(diào)查了一個(gè)9個(gè)月大的男嬰和他49歲的父親舅老爺，二人都有雙眼小眼球畸形，先天性白內(nèi)障和雙側(cè)下虹膜缺損，沒有非視覺異常。 第三個(gè)個(gè)體，一個(gè)來自近親阿拉伯家庭的2個(gè)月大的男嬰，有雙眼小眼球，沒有瞳孔，右側(cè)視盤中插入漏斗狀視網(wǎng)膜脫離物，以及與晶狀體異位相容的病灶， 周圍膜形成或左側(cè)局部視網(wǎng)膜脫離。 他還有雙側(cè)睪丸未降。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q11.2

做具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

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