【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性地中海熱常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性地中海熱常染色體隱性遺傳是英文autosomal recessive familial Mediterranean fever的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive complete congenital stationary night blindness ；autosomal recessive incomplete congenital stationary night blindness;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止家族性地中海熱常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性地中海熱常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體隱性先天性靜止性夜盲是視網(wǎng)膜病癥，視網(wǎng)膜是眼睛后部專門檢測(cè)光和顏色的組織。患有這種病癥的人通常難以在低光中看見和區(qū)分對(duì)象（夜盲）。例如，他們可能無法在夜間識(shí)別道路標(biāo)志或在夜空中看到星星。它們還經(jīng)常具有其它視力問題，包括清晰度降低（銳度降低）、近視、眼睛不自主運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）和不看同一方向（斜視）。與視覺相關(guān)的這種疾病是先天性的，這意味著它們從出生就存在。 它們的癥狀不會(huì)隨時(shí)間必變或進(jìn)展（靜止）。

佳學(xué)基因autosomal recessive familial Mediterranean fever基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

常染色體隱性遺傳性先天性靜止性夜盲癥可能是一種罕見病，其患病率是未知的。

autosomal recessive familial Mediterranean fever致病鑒定基因解碼

幾個(gè)基因的突變可導(dǎo)致常染色體隱性先天性靜止性夜盲。這些基因都編碼了視網(wǎng)膜中的蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)參與將來自視桿細(xì)胞（負(fù)責(zé)低光視覺）的視覺信號(hào)發(fā)送到雙極細(xì)胞，雙極細(xì)胞將信號(hào)傳遞到其他視網(wǎng)膜細(xì)胞。這種信號(hào)傳導(dǎo)是從眼睛到大腦的視覺信息傳輸?shù)谋匾襟E。GRM6和TRPM1中的突變是引起這種疾病的主要原因。這些基因編碼了雙極細(xì)胞接收和中繼信號(hào)所必需的蛋白質(zhì)。參與同一雙極細(xì)胞信號(hào)通路的其他基因的突變，可能導(dǎo)致小部分的常染色體隱性先天性靜止性夜盲癥的病例。導(dǎo)致常染色體隱性先天性靜止性夜盲的基因突變破壞視桿細(xì)胞和雙極細(xì)胞之

autosomal recessive familial Mediterranean fever基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

家族性地中海熱常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性地中海熱常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:310500 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnb/。

家族性地中海熱常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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