【佳學(xué)基因檢測】做錐桿營養(yǎng)不良18型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
錐桿營養(yǎng)不良18型是英文Cone-rod dystrophy 18的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止錐桿營養(yǎng)不良18型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當做錐桿營養(yǎng)不良18型基因解碼、基因檢測?
錐桿營養(yǎng)不良是一組相關(guān)的眼部疾病,導(dǎo)致視力喪失,隨著時間的推移會變得更加嚴重。這些疾病影響視網(wǎng)膜,視網(wǎng)膜是眼睛后部的光敏組織層。在患有視桿細胞營養(yǎng)不良的人中,隨著視網(wǎng)膜的光敏細胞逐漸惡化,會發(fā)生視力喪失。錐鞘營養(yǎng)不良的賊初跡象和癥狀通常發(fā)生在兒童時期,通常會降低視力銳度(視敏度)和對光的敏感性增加(畏光)。這些特征通常隨后是視覺中心的色覺障礙(色覺異常),盲點(暗點)和局部側(cè)(外周)視力喪失。隨著時間的推移,受影響的個體會出現(xiàn)夜盲癥和周邊視力惡化,這會限制獨立的活動能力。視力下降使得閱讀變得越來越困難,并且受影響賊大的個體在成年中期合法地失明。隨著病情的發(fā)展,個體可能會出現(xiàn)無意識的眼球運動(眼球震顫)。有30多種類型的錐桿營養(yǎng)不良,其特征在于它們的遺傳原因和它們的遺傳模式:常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳或X連鎖(每種都在下面描述)。此外,錐桿狀營養(yǎng)不良可以單獨發(fā)生,沒有任何其他體征和癥狀,或者它可以作為影響身體多個部位的綜合征的一部分發(fā)生。臨床特征:常染色體隱性遺傳;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;中央暗點;黃斑中心凹色素沉著;嚴重的近視。該病臨床表征有:毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜??;中心暗點;黃斑色素沉著;重度近視。
佳學(xué)基因Cone-rod dystrophy 18基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cone-rod dystrophy 18致病鑒定基因解碼
Cone-rod dystrophy 18基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
錐桿營養(yǎng)不良18型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,錐桿營養(yǎng)不良18型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615374。
做錐桿營養(yǎng)不良18型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
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