【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做眼頜面部發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
眼頜面部發(fā)育障礙是英文Oculomaxillofacial dysostosis的中文翻譯。這一疾病又叫做;眼-上頜骨-面部成骨不全, Richieri Costa Gorlin syndrome, Richieri-Costa-Gorlin syndrome, Oculomaxillofacial dysplasia with oblique facial clefts, Oblique facial clefts。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止眼頜面部發(fā)育障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺(jué)疾病
胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做眼頜面部發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測(cè)?
斜面裂是一種罕見(jiàn)的口面劈裂形式,占所有面部裂縫的約0.25%。經(jīng)典地描述了兩種主要類型:鼻腔和眼球,后者可以細(xì)分為ormedial-canthal和orolateral-canthal(Dasouki等,1988摘要)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腭裂;眼睛異常;缺損;骨骼系統(tǒng)的異常;面部裂隙;顱面部發(fā)育不良;深深的手掌折痕。該病臨床表征有:腭裂;眼部異常;缺損;骨骼系統(tǒng)異常;面部裂;顱面骨化不良;掌褶紋深。
佳學(xué)基因Oculomaxillofacial dysostosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Oculomaxillofacial dysostosis致病鑒定基因解碼
Oculomaxillofacial dysostosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Oculomaxillofacial dysostosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,眼頜面部發(fā)育障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:600251;ICD編碼是Q75.1
怎么做眼頜面部發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)