【佳學基因檢測】常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網膜病變基因檢測哪里做得準？

基因解碼、基因檢測導讀：

常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網膜病變正確的英文描述是Autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy。簡寫為AdFEVR。佳學基因解碼已經明確導致這一致盲性眼科疾病的原因。在眼科推廣常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網膜病變基因檢測有利于及早發(fā)現(xiàn)這一疾病，阻斷疾病的遺傳。

什么樣的人應當做家族性滲出性玻璃體視網膜病變的基因解碼、基因檢測：

家族性滲出性玻璃體視網膜病變（FEVR，MIM 133780）是一種罕見的致盲性遺傳性疾病，其特征是周邊視網膜血管發(fā)育異常。異常的血管形成導致各種眼底改變，包括周邊視網膜不灌注，顳弓變直，視網膜新生血管形成、玻璃體視網膜牽引、晶狀體后纖維增生、視網膜折疊和牽引性視網膜脫離。家族性滲出性玻璃體視網膜病變患者有不同的臨床表現(xiàn)，從無癥狀的周圍血管異常到有效性視網膜脫離引起的先天性失明，家族性滲出性玻璃體視網膜病變可以是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳，其中常色體顯性遺傳賊為常見。

家族性滲出性玻璃體視網膜病變基因解碼

佳學基因，對家族性滲出性玻璃體視網膜病變進行了基因解碼，明確多個基因的多種突變形式均可導致疾病的發(fā)生。這些突變在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中記錄得尤為清楚。根據(jù)記錄：至少有六個基因的突變可以引起家族性滲出性玻璃體視網膜病變。它們是LRP5，F(xiàn)ZD4，TSPAN12，KIF11?；蚪獯a揭示：這四個基因編碼的蛋白質是Wnt/Norrin信號通路的重要組成部分，它可以監(jiān)測視網膜血管的發(fā)育。突變通過影響Wnt/Norrin信號通路而引起FEVR。

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