【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜變性和視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)是一樣的嗎？
視網(wǎng)膜變性是視網(wǎng)膜病變的總稱，后者是視網(wǎng)膜色素改變色素而引起的疾病。 后者是遺傳疾病，治療困難，以前在醫(yī)學(xué)上被認(rèn)為是眼科癌，近年來(lái)，治療該疾病的方法層出不窮，其中五色復(fù)明湯使患者視力得到了一定的恢復(fù)，為許多色素變性患者帶來(lái)了光明的希望。
那么，什么是視網(wǎng)膜色素變性呢？ 視網(wǎng)膜是眼球內(nèi)部精密的薄層組織，含有多個(gè)被稱為“受光器”的受光細(xì)胞，這些受光細(xì)胞通過(guò)視神經(jīng)與大腦相連。 如果把眼睛想象成接收?qǐng)D像的照相機(jī)，視網(wǎng)膜就是記錄圖像的膠片。 視網(wǎng)膜下面是視網(wǎng)膜色素上皮(RIPE )。 視網(wǎng)膜色素上皮支撐著視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的作用。 視網(wǎng)膜有視錐細(xì)胞和視軸細(xì)胞兩種感光細(xì)胞。 視錐細(xì)胞集中在視網(wǎng)膜的中心部位(稱為黃斑區(qū))，負(fù)責(zé)中心視覺(jué)和五顏六色的分辨。 視桿細(xì)胞分布在黃斑區(qū)周邊，負(fù)責(zé)周邊視覺(jué)和暗視覺(jué)。 視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞和桿體細(xì)胞都將光刺激轉(zhuǎn)換為電脈沖，通過(guò)神經(jīng)細(xì)胞傳遞到視神經(jīng)，通過(guò)視神經(jīng)將信號(hào)傳遞到大腦，從而“看到”實(shí)際的影像。 色素病變患者的視細(xì)胞逐漸變性，賊終失去功能。
視網(wǎng)膜變性病變，即視網(wǎng)膜變性是視網(wǎng)膜裂孔形成的基礎(chǔ)。臨床出現(xiàn)夜盲癥狀。
視網(wǎng)膜變性病變，即視網(wǎng)膜變性是視網(wǎng)膜裂孔形成的基礎(chǔ)。臨床出現(xiàn)夜盲癥狀。
3.臨床變異
RP絕大多數(shù)為典型病例，三聯(lián)征常見(jiàn)。常見(jiàn)臨床變異或者非典型RP有以下幾種
（1）單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 非常少見(jiàn)。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼有效正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無(wú)家族史。
（2）象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 亦甚少見(jiàn)。特點(diǎn)為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見(jiàn)范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報(bào)告。
（3）中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 亦稱逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺(jué)障礙。眼底檢查可見(jiàn)黃斑部萎縮病變，有骨細(xì)胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主，后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。
（4）無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性 是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見(jiàn)。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無(wú)色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個(gè)骨細(xì)胞樣色素斑，故稱為無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會(huì)出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨(dú)臨床類型。但亦確有始終無(wú)色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
（5）白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性 為罕見(jiàn)的家族性遺傳性視網(wǎng)膜變性，眼底可見(jiàn)特征性的廣泛散布的白色斑點(diǎn)，其可隨病情的進(jìn)展而出現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的特征。眼底可見(jiàn)圓形或橢圓形白色點(diǎn)，大小相對(duì)均一，可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點(diǎn)為窗樣透見(jiàn)熒光。此需要同眼底白色斑點(diǎn)相鑒別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺(jué)始終正常。
（6）Biette結(jié)晶樣視網(wǎng)膜病變 Biette1937年新穎報(bào)道，表現(xiàn)為閃亮的黃白色結(jié)晶位于視網(wǎng)膜的后極和角膜緣淺層，伴有色素沉著的毯層視網(wǎng)膜色素變性和脈絡(luò)膜硬化。
（7）靜脈胖色素性視網(wǎng)膜色素變性 表現(xiàn)為靜脈旁的視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，骨細(xì)胞樣色素斑。
（8）小動(dòng)脈旁色素上皮保留型視網(wǎng)膜色素變性 在廣泛的視網(wǎng)膜色素上皮變性萎縮區(qū)小動(dòng)脈旁的色素上皮正常。
（9）Leber先天黒蒙 發(fā)病早，出生時(shí)就有可能視力嚴(yán)重受損，眼球震顫，眼底表現(xiàn)為色素性改變。預(yù)后極壞，嚴(yán)重夜盲，視野縮小，賊終有效失明。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
