【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)分子診斷色素失禁患者具有對(duì)側(cè)視網(wǎng)膜脫離晚期反復(fù)

色素失禁基因檢測(cè)與治療效果的相關(guān)性

根據(jù)色素失禁診斷與治療方法進(jìn)展總結(jié)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 May 6;10(13):4171-4176.》在第World J Clin Cases期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)分子診斷色素失禁患者具有對(duì)側(cè)視網(wǎng)膜脫離晚期反復(fù)》的視網(wǎng)膜與色素失禁癥的基因測(cè)序與解讀文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由You-Ran Cai, Yong Liang, Xin Zhong 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35665106和 doi: 10.12998/wjcc.v10.i13.4171.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

雙邊,病例報(bào)告,色素失禁,視網(wǎng)膜脫離,移位碼突變,玻璃體切除術(shù)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 Bilateral; Case report; Incontinentia pigmenti; Retinal detachment; Shift code mutation; Vitrectomy.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

視網(wǎng)膜脫離（RD）致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測(cè)研究背景：色素失禁（IP）是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳病。它主要表現(xiàn)為皮膚損傷，并引起眼睛、牙齒、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的問(wèn)題。在各種眼部表現(xiàn)中，賊嚴(yán)重且難以恢復(fù)的是視網(wǎng)膜脫離（RD）。在這里，視網(wǎng)膜脫離（RD）致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測(cè)研究報(bào)告了一例罕見(jiàn)的雙側(cè)不對(duì)稱視網(wǎng)膜病變。病例總結(jié)：視網(wǎng)膜脫離（RD）致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測(cè)研究報(bào)告了一例11歲的中國(guó)女孩IP，她主訴左眼視力突然模糊。當(dāng)時(shí)，她的右眼失明已經(jīng)4年了。在兩只眼睛中觀察到視網(wǎng)膜脫離（RD）伴牽引。左眼可見(jiàn)大量視網(wǎng)膜增殖膜、滲出物和出血。我們對(duì)她的左眼進(jìn)行了玻璃體切除術(shù)。她的視力恢復(fù)到20/50，術(shù)后2天內(nèi)視網(wǎng)膜變平。在3個(gè)月的隨訪期間，我們對(duì)她的左眼未灌注的視網(wǎng)膜區(qū)域進(jìn)行了視網(wǎng)膜激光治療。賊終，她的視力恢復(fù)到20/32，沒(méi)有出現(xiàn)新的視網(wǎng)膜異常。視網(wǎng)膜脫離（RD）致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測(cè)研究結(jié)論：對(duì)于一只眼有眼底異常的IP患者，重點(diǎn)關(guān)注另一只眼的眼底變化率很重要。及時(shí)進(jìn)行玻璃體切除和激光光凝可以有效治療早期視網(wǎng)膜脫離（RD）。

 罕見(jiàn)病-苯丙酮尿癥